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EiaculazionePrecoce.org, sito sulla cura dell'eiaculazione precoce del prof. Alessandro G. Littara









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Aberrazione cromosomica Anomalia di numero o di struttura dei cromosomi
Acidi nucleici Il DNA è uno dei due più importanti acidi nucleici presenti nelle nostre cellule, ed entrambi sono essenziali per l’espressione dei geni. Entrambi gli acidi nucleici sono composti delle stesse unità strutturali, i nucleotidi, basati su tre componenti:

> un gruppo fosfato (1 molecola di acido fosforico)
> 1 molecola di zucchero con 5 atomi di carbonio (desossiribosio nel DNA, ribosio nell’RNA)
> una base azotata composta da 2 purine: adenina (A) e guanina (G); e da 2 pirimidine: timina (T) e citosina (C)

Il DNA è presente praticamente in tutti gli organismi viventi, e persino in alcuni virus. Nelle cellule umane il DNA è contenuto soprattutto nel nucleo, come i cromosomi, anche se piccole quantità di DNA sono presenti anche nel mitocondrio, la "centrale energetica" della cellula.

All’interno del nucleo il DNA si presenta per ogni cromosoma come una molecola lunga e lineare, e solo i batteri hanno un unico cromosoma circolare costituito di DNA. I nucleotidi si legano tra di loro attraverso forti legami chiamati legami fosfodiesterasi, formando così un lungo polinucleotide, cioè una catena di nucleotidi. Ogni molecola di DNA è costituita da due di queste catene, tenute insieme da legami idrogeno ma aventi direzioni opposte. L’accoppiamento delle due catene non è casuale ma segue una regola strettissima, nota come accoppiamento complementare, per la quale la base di una catena può accoppiarsi solo a una specifica base di un’altra catena: la base adenina può accoppiarsi solo alla base timina, e viceversa, e allo stesso modo la base guanina può accoppiarsi solo con la citosina, e viceversa. In termini più corretti, T si accoppia sempre con A, A si accoppia sempre con T; G si accoppia sempre con C, e C si accoppia sempre con G.

Le due catene legate insieme assomigliano a una scala, in cui gli zuccheri e i fosfati formano la struttura laterale, che è molto resistente, e le coppie di basi formano invece i gradini. Le basi si separano abbastanza facilmente consentendo alle due catene di disgiungersi, un elemento importante per la lettura delle istruzioni contenute nel DNA. La larghezza della doppia elica è di appena 2 nanometri, un cinquecentomillesimo di millimetro. Il genoma umano, cioè la totalità del DNA contenuto nei 46 cromosomi di una cellula, conterebbe circa 6.000.000.000 di coppie di basi, e la sua quantità varia enormemente tra organismi diversi ma è costante all’interno di una specie.

Insomma, il DNA è il materiale che codifica le molte caratteristiche fisiche di ogni organismo vivente. Se parliamo di acidi nucleici in generale, il numero delle basi cresce. Un nucleotide contiene 5 basi diverse: adenina, citosina, guanina, timina e uracil. Quest’ultimo è presente solo nell’RNA, mentre la timina è presente solo nel DNA. Ogni base è identificata dalla prima lettera del suo nome:

DNA

RNA

Adenina (A)

Adenina (A)

Citosina (C)

Citosina (C)

Guanina (G)

Guanina (G)

Timina (T)

Uracil (U)

Come abbiamo visto, i nucleotidi si legano tra di loro in catene e formano le catene di polinucleotidi, nelle quali sono presenti segmenti aperti: il segmento aperto dei fosfati è chiamato 5’, quello degli zuccheri, 3’.

Un segmento di DNA è composto da due catene di polinucleotidi legate insieme dalle basi azotate, come mostra l’immagine sopra. Quando gli scienziati cercarono di capire la struttura dei segmenti di DNA incontrarono una difficoltà: sapevamo che le basi di DNA erano timina, guanina, citosina e adenina, ma non sapevano come collegare le catene tra di loro. Adenina e guanina, le purine, hanno la stessa struttura, mentre citosina e timina, le pirimidine, hanno una struttura più piccola di quella delle purine. Gli scienziati pensarono che ci fossero ben dieci modi diversi in cui le basi si potevano accoppiare per formare i segmenti di DNA:

A-C

C-G

A-T

C-C

A-G

G-T

A-A

G-G

C-T

T-T

ma il modello presentava dei problemi, perché i lati dei segmenti avrebbero dovuto essere curvi per alloggiare le purine, più grandi, che dovevano accoppiarsi tra di loro, e le pirimidine, più piccole. Riesaminando il modello iniziale, gli scienziati ridussero le coppie di basi a quattro: A-C; A-T; G-C; G-T: se una purina si accoppia con una pirimidina, la struttura è equilibrata - tuttavia la risposta corretta era "due coppie", come scoprì Erwin Chargaff, l’inventore della regola che da lui prende il nome: A=T, G=C. Alla regola di Chargaff si ispirarono Watson e Crick che scoprirono che la timina si accoppia con l’adenina, e la guanina con la citosina, e che il legame idrogeno si otteneva solo quando le basi erano accoppiate in questo modo.

Acrosoma Estremo superiore della testa dello spermatozoo. Libera enzimi per dissolvere le membrane dell'ovocita e favorire la fecondazione
Adrenalina Ormone e neurotrasmettitore prodotto dalle ghiandole surrenali che provoca un aumento generale del metabolismo e vasocostrizione
Agenesia Mancato sviluppo di un organo
Agglutinazione Aggregazione degli spermatozoi tra di loro, indotta dagli anticorpi
Analisi molecolare Indagine per individuare mutazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie
Analisi ormonali Analisi del sangue che evidenziano eventuali anomalie nella produzione degli ormoni
Androgeni Ormoni sessuali prodotti dai testicoli, sono responsabili delle caratteristiche sessuali maschili
Aneuploidia Condizione in cui il numero di cromosomi presenti nel nucleo della cellula è diverso da quello normale (46)
Anomalia (difetto) congenita Anomalia strutturale, funzionale o metabolica presente alla nascita, provoca una disabilità fisica o mentale o la morte
Antibiogramma Esame che permette di valutare se un batterio è sensibile a un determinato antibiotico
Anticorpi antisperma Anticorpi che attaccandosi a diverse parti degli spermatozoi interferiscono con la fertilità
Anticorpo (immunoglobulina) Proteina prodotta dall'organismo come reazione difensiva all'introduzione di antigeni (batteri, tossine, ecc.
Antiestrogeni Sostanze che bloccano l'attività degli ormoni estrogen
Aploide Cellula che contiene solo la metà del numero di cromosomi caratteristico della specie
Arteria Dotto sanguigno che trasporta il sangue ossigenato dal ventricolo destro del cuore a organi e tessuti
Arterie cavernose Arterie principali dei corpi cavernosi del pene
Asternospermia Presenza nel liquido seminale di spermatozoi poco mobili
Ateroma Ispessimento patologico della parete arteriosa causato dall'eccesso di grassi, dal fumo e da altri fattori di rischio cardiovascolare
Atrofico Volume fisiologicamente o patologicamente ridotto di un tessuto o di un organo
Autoimmunità Condizione in cui l'organismo produzione anticorpi che reagiscono contro molecole o costituenti dei tessuti propri dell'organismo stesso
Azoospermia Assenza di spermatozoi nell'eiaculato
Batterio Organismo procariote unicellulare privo di un nucleo distinto. I principali gruppi distintivi sono definiti dalla colorazione di Gram
Calcificazioni Depositi di sali di calcio
Calcioantagonisti Farmaci utilizzati per ridurre la pressione arteriosa e curare alcune patologie dell'apparato cardiocircolatorio
Canale uretrale Canale connesso alla vescica per l'emissione dell'urina
Caratteri sessuali secondari Sono quelli che si manifestano alla pubertà: apparato pilifero, timbro di voce, ecc.
Carica virale Quantità di un dato virus presente nel sangue
Cariotipo Ordinamento e studio dei cromosomi
Cariotipo anomalo Anomalia del patrimonio genetico di un individuo
Cellula La cellula è una sostanza vivente organizzata composta da un nucleo circondato da un liquido, ed è delimitata da una membrana. La cellula è l’unità strutturale e funzionale che sta alla base di tutti gli esseri viventi. Presente in tutti i tessuti del corpo umano in miliardi di esemplari, la cellula consente la vita, il movimento, la nutrizione, la crescita e la riproduzione. Le cellule degli organismi si legano e formano strutture organizzate: tessuti, organi, sistemi, e infine l’intero organismo. Le cellule si riproducono dividendosi in due cellule identiche (mitosi). Alcune cellule del corpo umano muoiono e si rinnovano rapidamente, mentre altre hanno la nostra stessa età: per esempio, le cellule della pelle vivono circa un mese, quelle ossee circa 30 anni, e le cellule nervose per tutta la nostra vita, perché non si riproducono.

Il DNA si trova nelle cellule, l’unità vivente più piccola del nostro corpo e insieme il più piccolo singolo organismo vivente. Le cellule contengono le informazioni che determinano la loro stessa funzione: questa informazione è presente sotto forma di DNA, l’acido desossiribonucleico, contenuto nei cromosomi posti all’interno del nucleo delle cellule. Si distinguono due tipi di cellule: sono eucariote le cellule che hanno un nucleo (sono queste le cellule degli animali e delle piante…), mentre le cellule procariote come i batteri ne sono prive e possiedono solo un’area nucleare. La parte più importante della cellula è rappresentata dal nucleo, rivestito di una membrana che serve a non far fuoriuscire il materiale che vi è contenuto; tuttavia la membrana è dotata di pori, che consentono ad alcune sostanze come l’RNA (acido ribonucleico) di entrare nel citoplasma. All’interno del nucleo (nelle cellule eucariote) o dell’area nucleare (nelle cellule procariote) si trovano i cromosomi. I cromosomi sono lunghi segmenti di DNA che contengono alcuni geni. I geni non sono altro che porzioni del segmento del DNA, e contengono le informazioni genetiche della cellula. Nelle cellule eucariote sono presenti cromosomi multipli, e ciascuno di essi è parte di una coppia. Entrambi i cromosomi di una coppia contengono i geni di uno stesso carattere; tuttavia, una cellula procariota ha un solo lungo cromosoma circolare che li contiene tutti. Le cellule del corpo umano sono eucariote e contengono 23 coppie di cromosomi, mentre altri organismi hanno più o meno coppie di cromosomi (per esempio i pomodori ne contengono 12, i topi 20, i cani 39…).

Le cellule sono in grado di mantenersi funzionali grazie a una serie di "piccole macchine" chiamate organuli, e possono specializzarsi nell'eseguire nell'organismo una particolare funzione, solitamente in un tessuto più ampio costituito da molte cellule che lavorano insieme; è il caso per esempio delle cellule nervose, che operano come parte del sistema nervoso trasmettendo i messaggi al sistema nervoso attraverso il cervello, o come accade per le cellule della pelle, che proteggono l'organismo dall'acqua e dagli agenti patogeni presenti nell'aria. All'interno dei tessuti le cellule combinano i loro sforzi per una causa comune, e sarà proprio il compito della cellula specializzata a determinarne la specializzazione, dato che cellule diverse sono adatte a scopi diversi, come in questi esempi: le cellule dei muscoli sono lunghe e flessibili, e la loro natura elastica permette di eseguire movimenti fluidi; alcune cellule dei globuli bianchi contengono potenti enzimi digestivi capaci di eliminare gli agenti patogeni scomponendoli, e le cellule del fondo dell'occhio sono sensibili allo stimolo della luce e perciò sono in grado di interpretare le differenze dell'intensità luminosa che sarà poi a sua volta interpretata dal sistema nervoso e dal cervello. La maggior parte delle cellule specializzate contiene organuli, anche se dopo la specializzazione possono anche non possedere certe caratteristiche speciali che non sono strettamente necessarie, o in altri termini, la chiave di volta dell'intero sistema è l'efficienza: nessuna risorsa deve essere sprecata e tutte le risorse disponibili devono essere sfruttate al meglio. La struttura, il tipo e le funzioni di una cellula sono determinati dai cromosomi contenuti nel suo nucleo.

Nel gruppo disorganizzato dei 46 cromosomi contenuti nel nucleo della cellula si trovano 23 coppie di cromosomi che possono essere allineati tra pari per formare un cariotipo (lo studio del patrimonio cromosomico di un individuo): l’allineamento avviene in funzione della dimensione, della forma e del centromero, cioè del punto centrale nel quale una coppia di cromosomi si forma. Infine, i geni sono le porzioni del segmento del DNA che contengono le istruzioni per la sintesi (produzione) delle proteine, necessarie al compimento delle funzioni cellulari. Le proteine compongono la struttura della pelle e dei capelli, agiscono come enzimi per la metabolizzazione degli alimenti, e infine regolano i diversi processi cellulari. Riassumendo, tutte le cellule del corpo contengono gli stessi geni e lo stesso DNA, cioè ciascuna cellula contiene tutte le informazioni genetiche di tutto il resto dell’organismo, per esempio: le cellule della pelle contengono le istruzioni per la pelle e per i muscoli, tuttavia la pelle utilizza le prime e trascura le seconde.

Cervice Porzione inferiore dell'utero che protrude in vagina attraverso la quale gli spermatozoi passano per raggiungere l'utero
Circoncisione Intevento chirurgico per l'asportazione parziale o totale del prepuzio
Cofattore Sinonimo di concausa, significa "causa contomitante"
Compliance Sinonimo di "capacità erettile", corrisponde al volume dell'erezione espresso in millilitri
Corpi cavernosi Masse di tessuto erettile situate sui lati e sul dorso del pene
Corpi spugnosi Parte del pene che circonda l'uretra. La sua estremità distale forma il glande
Corteccia cerebrale Strato esterno di materia grigia che ricopre la superficie degli emisferi cerebrali
Corticosteroidei Classe di farmaci, a base di ormoni, con effetti antinfiammatori
Cremastere (muscolo) Sottile lamina muscolare che avvolge il funicolo e il testicolo
Criptorchidismo Mancata discesa del testicolo nella sacca scrotale
Cromatina Componente base dei cromosomi formato da proteine e DNA. La cromatina e’ un piccolo ammasso nucleare di granuli e filamenti. Al momento delle divisioni cellulari mitosi e meiosi, questa sostanza assume il ruolo importantissimo di originare organuli a forma di bastoncini, i cromosomi, che hanno il compito di trasmettere i caratteri ereditari. La cromatina è formata da DNA e dalle proteine a esso associate. All'inizio del processo di mitosi, che porta alla duplicazione del patrimonio genetico e alla sua ripartizione in due cellule-figlie, la cromatina si condensa e si organizza in modo da formare i cromosomi, visibili nel nucleo come strutture a bastoncello di lunghezza variabile. Il nucleolo visibile nella cromatina è formato da RNA e ha un ruolo di assemblaggio dei ribosomi, organuli presenti nel citoplasma e sulla membrana del reticolo endoplasmatico rugoso, a livello dei quali avviene la sintesi delle proteine. I ribosomi appena sintetizzati migrano nel citoplasma.
Cromosoma Il nucleo di praticamente tutte le cellule del corpo umano contiene 46 cromosomi, organizzati in coppie di 23. Distribuiti nei cromosomi si trovano circa 21.000 geni che contengono le istruzioni per la "fabbricazione" dell’organismo: dai globuli bianchi alle cellule del cervello, dalla pelle al fegato alle cellule del cuore, tutte le cellule contengono gli stessi cromosomi con lo stesso corredo di geni, con poche eccezioni: le cellule dei globuli rossi perdono il nucleo e perciò non contengono alcun cromosoma, tuttavia anch’esse inizialmente ne contenevano 46. I cromosomi sono organizzati in coppie, che ciascuno di noi riceve dal proprio padre e dalla propria madre. Tuttavia, le cellule dell’ovulo prodotto dalla madre si dividono secondo un particolare processo, detto meiosi, alla fine del quale contengono un solo set di cromosomi, per un totale di 23. La stessa cosa avviene alle cellule paterne contenute negli spermatozoi. L’ovulo fertilizzato (zigote) dallo spermatozoo, che ha quindi ereditato 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre, ne contiene ora di nuovo 46, ed è pronto a dividersi miliardi di volte per produrre più cellule identiche tutte contenenti gli stessi 46 cromosomi, in un processo chiamato mitosi. Prima di ciascuna divisione la cellula produce una copia identica di ciascun cromosoma per assicurare che ogni nuova cellula contenga lo stesso corredo di cromosomi, e perciò le stesse informazioni genetiche. Riassumendo, la meiosi è il processo per mezzo del quale si originano le cellule sessuali, i gameti femminili (ovuli) e quelli maschili (spermatozoi) che devono contenere la metà dei cromosomi affinchè dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie. Alcuni animali come le lumache sono in grado di produrre sia gli ovuli, sia lo sperma, e perciò quando si accoppiano tra di loro non fanno altro che scambiarsi lo sperma che feconderà gli ovuli che ciascuna lumaca possiede. Questa particolare capacità è chiamata ermafroditismo.
Cromosoma X Cromosoma sessuale femminile presente in doppia copia nella femmina e in singola copia nel maschio
Cromosoma Y Cromosoma sessuale maschile
Cromosomi omologhi Coppie di cromosomi dello stesso tipo che derivano uno dal padre e uno dalla madre e hanno gli stessi geni
Cromosomi sessuali Determinano il sesso di un individuo. La femmina possiede due cromosomi X (XX) e il maschio possiede un cromosoma X e un cromosoma Y (XY)
Deficit del meccanismo veno-occlusivo Alterazione vascolare. Consiste in una incompleta chiusura delle vene del pene in erezione, rende difficile o impossibile un'erezione rigida
Delezione Mancanza di una parte di cromosoma o di un gene
Depressione Malattia caratterizzata da un senso di pessimistica inadeguatezza e avversione allo svolgimento di attività
Detumescenza Insieme degli eventi fisiologici successivi all'eiaculazione che conducono il pene alla flaccidità
Diabete Malattia metabolica del pancreas caratterizzata dall'insufficiente produzione dell'ormone insulina
Diploide Cellula che contiene il numero di cromosomi caratteristico della specie. Negli umani il numero diploide è 46
Diploidia Presenza di due corredi di cromosomi omologhi
Disfunzione erettile Impossibilità temporanea o permanente di mantenere un'erezione adeguata per il rapporto sessuale penetrativo
Disgenesia Ridotta quantità spermatica causata da fattori genetici o ambientali o da una combinazione di entrambi
Dislipidemia Malattia metabolica caratterizzata dallo squilibrio dei lipidi (colesterolo e trigliceridi) nel sangue
DNA Il DNA, o acido desossiribonucleico, è presente nelle cellule in una struttura a doppia elica in cui le spirali sono intrecciate tra di loro continuamente senza mai allontanarsi o avvicinarsi l’una all’altra. L’unità del DNA è rappresentata dal nucleotide, che è costituito da una base, uno zucchero e un atomo di fosforo. In una sequenza di DNA sono contenuti solo quattro nucleotidi diversi, l’adenina, la citosina, la guanina e la timina, che normalmente si rappresentano con la loro iniziale A, C, G e T. Il nostro patrimonio genetico ne contiene circa 6 miliardi, in tutte le combinazioni possibili – e sono proprio queste a renderci unici, cioè diversi l’uno dall’altro. Nella struttura a doppia elica del DNA i nucleotidi sono presenti in coppie appaiate frontalmente, e il loro accoppiamento segue sempre queste regole:
  • ci sono solo quattro tipi possibili di nucleotide: A, C, G e T
  • A e T possono accoppiarsi solo tra di loro G e C possono accoppiarsi solo tra di loro 
  • T e C non possono accoppiarsi tra di loro 
  • A e G non possono accoppiarsi tra di loro

La sequenza continua dei nucleotidi e il modo in cui la sequenza ha luogo determinano le caratteristiche strutturali, fisiche e anatomiche di un organismo. Il DNA codifica la vita, ma in che modo? Il DNA dice al corpo quali proteine produrre, ma come fa a codificarle, e di cosa sono fatte le proteine? Le proteine sono composte di aminoacidi, legati insieme in catene durante un processo noto come trascrizione. Per stabilire quali aminoacidi devono essere legati, alcuni enzimi devono essere capaci di "leggere" i segmenti di DNA, costruire i segmenti di RNA (acido ribonucleico) complementari a quelli del DNA, e infine mettere insieme la catena di aminoacidi.

Ecocolordoppler Ecografia che consente di visulizzare i vasi sanguigni di un dato organo e di studiare il flusso di sangue al loro interno
Ecodoppler Indagine ecografica in cui si evidenziano le entità dei flussi venosi e arteriosi
Ecografia Metodo diagnostico che sfruttando il principio della riflessione degli ultrasuoni permette di studiare forma, struttura e dimensioni di un organo
Edema Accumulo di liquidi negli spazi intercellulari dei tessuti (tumefazione)
Eiaculazione Espulsione del liquido seminale dal tratto riproduttivo maschile
Embrione Insieme di cellule in via di sviluppo, derivanti dallo zigote, che si forma poche ore dopo la fine del processo di fecondazione
Endocrino Si dice di una ghiandola la cui produzione (per esempio gli ormoni) si riversa nel sangue. É sinonimo di "ormonale"
Endotelio Tessuto che riveste la parete interna dei vasi sanguigni e gli spazi sinusoidali dei corpi cavernosi del pene
Epididimite Infiammazione dell'epididimo
Epididimo Struttura ache riveste parzialmente il testicolo. Ha la funzione di migliorare la qualità e la velocità degli spermatozoi
Ereditarietà Trasmissione dei caratteri genetici dai genitori ai figli
Erezione Fenomeno fisiologico su base psicologica, neurologica, ormonale e vascolare che induce l'aumento della rigidità e della dimensione del pene
Fattore di rischio Qualunque fattore aumenti la probabilità o la possibilità che una persona sviluppi una determinata patologia
Fecondazione Concepimento derivante da fenomeni che vanno dal contatto ovulo-spermatozoo alla fusione dei patrimoni genetici maschile e femminile
Fecondazione (riproduzione) assistita Quando la fecondazione non avviene naturalmente ma è aiutata da un intervento esterno
Fertilità Capacità di riprodursi
Fibrosi Ispessimento e lesione del tessuto connettivale, generalmente dovuto a infezione o lesione
Fibrosi cistica Malattia genetica in cui vi è un difetto a carico della secrezione delle ghiandole: la conseguenza è un'aumentata densità delle secrezioni
Fibrotico Si dice di tessuto ispessito a seguito di processi reattivi o riparativi
Fimosi Patologia caratterizzata dalla difficoltà di scorrimento completo e autonomo della pelle del prepuzio fino a scoprire il glande
Frenulo Sottile lembo di tessuto che collega il prepuzio e il glande
Frenulo breve Malformazione congenita caratterizzata dall'eccessiva brevità del frenulo
Funicolo, funicolare Fascio di vasi sanguigni e nervi deputati alla nutrizione e funzione del testicolo, compresa la struttura per l'emissione degli spermatozoi
Gene Tratto definito di DNA che porta l'informazione per la produzione di un determinato carattere. Rappresenta l'unità di ereditarietà
Genetica La genetica è la scienza dell’ereditarietà che si occupa delle similarità e delle differenze tra gli esseri viventi. La genetica studia le cellule, gli individui e la loro discendenza, e le popolazioni nelle quali gli individui pur condividendo molti caratteri presentano aspetti diversi rispetto ad altre popolazioni della stessa specie. Ciò che ci fa assomigliare più o meno vagamente ai nostri genitori e al resto dei nostri parenti sono le caratteristiche che abbiamo ereditato da loro, e che hanno quindi la capacità di trasmettersi da una generazione all’altra. Le unità dell’ereditarietà si chiamano geni, e sono contenute in tutte le cellule dell’organismo. Insomma, la genetica è insieme la scienza delle differenze (tra un uomo, un ippopotamo, una betulla, un batterio…), e la scienza delle similarità (tra un uomo e il resto della sua famiglia compresi i suoi avi, tra un uomo e gli altri esseri umani, e infine tra un essere umano e le altre specie viventi)
Genetica medica Gli elementi fondanti della genetica umana, ossia dello studio dell’ereditarietà, sono tre:
  • la genetica clinica (counselling genetico, follow-up dei pazienti…)

  • la citogenetica (ossia lo studio della struttura costituzionale e acquisita dei cromosomi)

  • la genetica molecolare (counselling genetico, follow-up dei pazienti, fattori predisponenti alle malattie…)La genetica medica, i cui primi sviluppi risalgono a quasi mezzo secolo fa, si occupava agli inizi della trasmissione e dell’origine delle patologie neonatali. L’identificazione delle anomalie responsabili delle malattie ereditarie monogeniche si è sviluppata in seguito.

  • In tempi recenti, grazie alla genetica inversa - un approccio molecolare che consente di identificare i geni basandosi sulla loro localizzazione nel genoma, senza conoscerne il ruolo – è diventato possibile identificare i geni che intervengono nell’insorgenza di molte malattie. Notevoli risultati sono stati ottenuti in un vasto campo di patologie che appartengono alla maggior parte delle discipline cliniche.

Al pari di altre specialità quali l’immunologia o l’oncologia, la genetica medica deve essere concepita come una disciplina trasversale, organizzata per fornire un apporto specifico a un grande numero di specialità cliniche. Grazie alla genetica medica è possibile identificare le alterazioni genetiche costituzionali suscettibili di determinare o di favorire una malattia.

Genoma Il progetto di fabbricazione del nostro corpo, cioè il nostro patrimonio genetico o genoma, è contenuto in ciascuna delle nostre cellule ed è costituito di DNA (acido desossiribonucleico), la materia di formazione dei cromosomi. Ogni cromosoma è presente nelle cellule in due esemplari, di cui uno proviene dal padre e l’altro dalla madre. Delle 23 coppie di cromosomi degli esseri umani solo una non ha equivalenti: si tratta dei cromosomi sessuali. Le donne possiedono due cromosomi simili chiamati cromosomi X, gli uomini un solo cromosoma X e un cromosoma più piccolo, l’Y
Glande Corpo vascolare situato all'apice del pene
Glicemia Livello degli zuccheri nel sangue, fissato a un grammo/litro
Gonadi Organi dell'apparato riproduttivo, rappresentati nell'uomo dai testicoli, che producono i gameti (spermatozoi)
Gonadotropine Ormoni riproduttivi che agiscono sui testicoli, prodotti dall'ipofisi: FSH (ormone follicolostimolante, LH (ormone luteinizzante)
Iatrogeno Effetto negativo causato dai farmaci o da una terapia medica
ICSI Iniezione intracitoplasmatica del singolo spermatozoo nell'ovocita con l'ausilio di speciali apparecchiature miniaturizzate
Identità genetica Ciascuno di noi è il risultato dell’interazione di due elementi fondamentali: patrimonio genetico + ambiente. Al nostro genoma dobbiamo il colore dei nostri occhi e dei nostri capelli o la tendenza a ingrassare o ad ammalarci di certe malattie, ma il nostro futuro non è già scritto e molte altre variabili come l’aria che respiriamo, l’acqua che beviamo, il cibo che mangiamo e le nostre abitudini di vita, contribuiscono a fare di noi la persona che siamo. I nostri cromosomi sono composti di una sostanza chimica sorprendente, il DNA, capace di produrre copie perfette di se stesso. Ciascuno di noi ha inizio da una singola cellula che contiene 46 cromosomi, ma ogni volta che le nostre cellule si dividono, producono una nuova copia di DNA, perciò ogni cellula del corpo conterrà esattamente lo stesso DNA, l’unico che contiene le istruzioni per "fabbricare" individualmente ciascuno di noi. Ciascun cromosoma non è altro che una molecola gigante di DNA che contiene molti geni, perciò ogni gene è solo una piccola parte di una molecola di DNA. Il DNA contiene i codici (le istruzioni) che consentono ai geni di produrre proteine, una diversa per ogni gene. Alcune proteine costruiscono le cellule, altre le fanno funzionare correttamente. Perciò, i geni fabbricano le proteine, le proteine fabbricano le cellule, e le cellule tutte insieme fabbricano il nostro organismo
Idiopatico (inspiegato) Il termine definisce qualsiasi malattia con causa sconosciuta
Idrocele Raccolta anomala di liquido (trasudato) nei testicoli
Immunità Mancanza di suscettibilità all'infezione provocata da un particolare patogeno o agli effetti nocivi delle sue tossine
Impotenza Impossibilità temporanea o permanente di mantenere un'erezione adeguata per tutto il tempo del rapporto sessuale penetrativo
Induratio Penis Plastica Fibrosi (indurimento) localizzata della guaina che riveste i corpi cavernosi del pene (anche nota come malattia di de la Peyronie)
Infertilità Condizione di chi non è in grado di procreare
Infertilità primaria Condizione di una coppia che non ha mai ottenuto una gravidanza neanche abortiva
Infertilità secondaria Condizione di una coppia che pur avendo ottenuto precedenti gravidanze condotte o aborti non riesce a ottenere una nuova gravidanza
Infezione Condizione patologica causata dall'invasione dell'organismo da parte di microrganismi patogeni
Infiammazione Meccanismo di risposta protettiva dell'organismo contro l'azione di agenti fisici, chimici o biologici nocivi
Inseminazione Introduzione dello spermatozoo nelle vie genitali della donna. Intracervicale con deposito nel canale cervicale, intrauterina se ell'utero
Ionoforesi Introduzione transcutanea di un farmaco nell'organismo utlizzando la corrente galvanica prodotta da un apposito generatore
Ipercolesterolemia Alterazione del metabolismo dei grassi caratterizzata dalla presenza di un eccessivo livello di colesterolo nel sangue
Iperecogeno Caratteristica di una immagine ecografica, che riflette maggiormente gli ultrasuoni rispetto a un valore di riferimento
Iperprolattinemia Condizione caratterizzata dall'innalzamento patologico dei valori dell'ormone prolattina nel sangue
Ipertensione Condizione cronica in cui la pressione del sangue rimane patologicamente elevata (≥140/90 mm Hg)
Ipertiroidismo Malattia derivante dall'eccessiva produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroide
Ipoecogeno Caratteristica di una immagine ecografica, che riflette in modo ridotto gli ultrasuoni rispetto a un valore di riferimento
Ipofisi Ghiandola endocrina situata alla base del cervello sulla radice del naso, è responsabile della produzione degli ormoni FSH ed LH
Ipogenesia Dimensione congenita patologicamente ridotta di un organo
Ipogonadismo Condizione caratterizzata dalla ridotta o compromessa produzione di ormoni sessuali (testosterone) da parte dei testicoli
Ipospadia Malformazione congenita caratterizzata dall'incompleto sviluppo dell'uretra. Il meato urinario è situato in posizoni anomale
Ipotalamo Ghiandola alla base del cervello che controlla il rilascio degli ormoni da parte dell'ipofisi
Ipotiroidismo Malattia derivante dalla insufficiente produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroide
IUI Inseminazione intrauterina
IVF (Fecondazione in vitro) Quando la fusione di due gameti avviene al di fuori del corpo femminile, in provetta
Leucocita Globulo bianco del sangue
LH LH (ormone luteinizzante). Sigla di una gonadotropina, ormone prodotto dall'ipofisi
Limbo (centri limbici cerebrali) Gruppo di strutture cerebrali interconnesse coinvolte nell'emozione, l'olfatto, il comportamento e altre funzioni
Liquido seminale (sperma) Liquido potenzialmente fecondante emesso dal pene, composto da spermatozoi e da secreti di epididimo, vescicole seminali e prostata
Litotripsia Dispositivo medico utlizzato per il trattamento non invasivo dei calcoli renali e biliari
Malattia di de la Peyronie Fibrosi (indurimento) localizzata della guaina che riveste i corpi cavernosi del pene (anche nota come Induratio Penis Plastica)
Malattia ereditaria Il termine designa una malattia che può essere trasmessa alla discendenza perché un gene è stato modificato, per mutazione o delezione. Nella maggior parte dei casi, sono in causa alcuni geni posti sui cromosomi, anche se alcune malattie molto rare vengono trasmesse attraverso il DNA a piccoli organuli contenuti nel citoplasma delle cellule, i mitocondri.
Malattia genetica Un grande numero di malattie umane è completamente o in parte di origine genetica, e l’influenza di questa componente sulla malattia è variabile. Per molte malattie rare come la mucoviscidosi o la distrofia muscolare di Duchenne, è sufficiente l’alterazione (mutazione) di un solo gene, che si manifesta in genere con la comparsa di una serie di segni caratteristici, mentre per la maggior parte delle malattie comuni come il diabete, l’ipertensione, le malattie neuro-psichiatriche, e così via, l’effetto delle variazioni dei geni è modulato dall’influenza esercitata dal resto del genoma (patrimonio genetico) e dall’ambiente. Questo spiega la distinzione tra le malattie puramente genetiche rare, talvolta chiamate mendeliane o monogeniche, la cui apparizione può essere predetta nel momento in cui si conosce il gene responsabile o perfino la sua sola localizzazione – e le malattie comuni, la cui origine è multifattoriale e per le quali la presenza di un fattore di predisposizione in un individuo non comporta necessariamente la comparsa della malattia. Le malattie puramente genetiche sono rare, anche se sono numerose: oggi conosciamo circa un migliaio di geni responsabili della loro comparsa, mentre al contrario conosciamo pochi geni che predispongono alle malattie comuni. Anche le malattia comuni hanno una componente genetica, e i loro fattori di predisposizione potranno in futuro essere scoperti più facilmente grazie alle conoscenze acquisite con lo Human Genome Project, il progetto mondiale di sequenziazione del genoma umano. Le malattie genetiche si dividono in quattro categorie:
  • le malattie cromosomiche coinvolgono la mancanza o la presenza in eccesso di un cromosoma, o la presenza di un cromosoma nel quale sono presenti lesioni osservabili al microscopio;

  • le malattie monogeniche sono determinate invece da un solo gene mutante, e vengono trasmesse con un meccanismo ereditario di tipo mendeliano;

  • le malattie multifattoriali sono il prodotto dell'interazione di molti geni e di molti fattori ambientali, e la loro trasmissione ereditaria è molto complessa;

  • le malattie legate a eredità mitocondiale sono prodotte dall'alterazione del DNA mitocondriale che si trasmette solo in linea femminile

Malattia (genetica) cromosomica Questo termine si riferisce alle alterazioni nel numero dei cromosomi, ma anche alle alterazioni strutturali dei cromosomi (delezioni, inserzioni, translazioni, ecc.) visibili al microscopio. Le prime sono causate da errori che si verificano nella divisione cellulare, le seconde da errori e rotture nella ricombinazione dei cromosomi. Presenti in almeno il 7.5% dei concepimenti, le anomalie cromosomiche hanno poche conseguenze sulla discendenza (anomalie cromosomiche presenti nei feti nati vivi = 0.6%) poiché quasi sempre danno origine ad aborto spontaneo. Al contrario, le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, a eccezione di YO che non è vitale, sono ben tollerate, anche se diminuiscono o aboliscono la fertilità. Tra le malattie provocate dall’alterazione del numero dei cromosomi sessuali troviamo:
  • cariotipo 47,XXY, sindrome di Klinefelter, 1 caso ogni 1000 nati, con influenza dell’età materna ma non di quella paterna. Il meccanismo che provoca la patologia è la non disgiunzione

  • cariotipo 45,X, sindrome di Turner, 1 nato vivo ogni 2500-10000 nascite. E’ letale ed è il più frequente negli aborti spontanei, anche se i sopravvissuti presentano anomalie relativamente lievi

  • cariotipo 47,XYY, 1 caso ogni 1000 nati. Il meccanismo che provoca la patologia è la duplicazione

  • cariotipi 47,XXX (1 caso ogni 1000 nati) – 48,XXXX (raro) – 49,XXXXX (raro). Il cariotipo 47,XXX di solito non dà luogo ad alcuna manifestazione (cioè è fenotipicamente silente), ma aumenta leggermente il rischio di ritardo mentale e quello ipotetico di discendenza con cariotipo 47,XXY o 47,XXX. Il cariotipo 48,XXX è caratterizzato da un ritardo mentale più o meno grave. Il cariotipo 49,XXXXX è caratterizzato sia da ritardo mentale, sia da anomalie fisiche

Malattia (genetica) legata a eredità microcondiale Le malattie legate a eredità mitocondriale sono malattie progressive che interessano i muscoli, compreso il cuore, e il sistema nervoso centrale. I geni del mitocondrio derivano esclusivamente dalla madre, e sebbene tutti i figli maschi e femmine di una madre malata possono sviluppare la malattia, solo le femmine la possono trasmettere, e un maschio malato avrà figli sani. Poiché questo tipo di mutazione patologica coinvolge in genere solo una parte del patrimonio genetico di una cellula, in esso coesisteranno molecole mutate e molecole normali: la manifestazione della malattia è perciò condizionata dal rapporto tra mitocondri sani e mitocondri malati. Il meccanismo che provoca la patologia è una mutazione puntiforme o una delezione
Malattia (genetica) monogenica Le malattie monogeniche. L’ereditarietà di queste malattie segue le leggi di Mendel, ed è di tre tipi: autosomica dominante, autosomica recessiva, e legata al sesso, in particolare al cromosoma X. Il termine dominante o recessivo è usato più che altro in senso quantitativo perché si riferisce all’entità della carenza del prodotto genico necessario a produrre lo stato di malattia, o in altre parole i geni non sono né dominanti, né recessivi, ma l'effetto che determinano può venire definito così. Le malattie monogeniche sono rare ma molto diffuse, tanto che causano circa il 5% di tutti i ricoveri ospedalieri. Si dice dominante una mutazione che si manifesta quando il gene mutato è presente su un solo cromosoma; è recessiva la mutazione che si manifesta quando il gene mutato è presente su entrambi i cromosomi, ed è legata al sesso la mutazione di un gene presente sul cromosoma sessuale X. L’espressione di una mutazione genica che si traduce in una malattia conclamata è influenzata anche da fattori che prescindono dal tipo di ereditarietà, dato che elementi ambientali, endocrini (ormonali), genetici o legati all’età possono influenzarne la manifestazione.
  • le malattie autosomiche dominanti colpiscono maschi e femmine, e le probabilità di trasmissione dell’allele patologico sono del 50%. Ogni soggetto malato ha un genitore malato, vi può essere trasmissione da padre a figlio maschio, e i figli non affetti non sono portatori sani

  • le malattie autosomiche recessive colpiscono maschi e femmine, si manifestano a partire dall’infanzia, e il soggetto affetto ha in genere un genitore sano. Probabilità di trasmissione: 25% di individui malati, 50% di portatori sani, 25% di individui sani

  • da non confondersi con quelle influenzate dal sesso, nelle malattie legate al sesso i geni responsabili sono sul cromosoma X, perciò il rischio di contrarre la malattia come anche la sua gravità e trasmissibilità sono diverse nei due sessi. Nel maschio, che possiede un solo cromosoma X, l’espressione della malattia è completa

  • tra le malattie legate al sesso recessive troviamo l’emofilia A, il diabete insipido e nefrogeno, la distrofia di Duchenne , la femminizzazione testicolare, e il daltonismo. Probabilità di trasmissione: 50% femmine sane, 50% femmine portatrici sane; 50% maschio sano, 50% maschio malato. L e malattie legate al sesso dominanti sono meno gravi nelle femmine ma possono essere addirittura letali nei maschi. Tra queste rare patologie troviamo l’ipoplasia focale dermica e il rachitismo vitamina-D resistente. Probabilità di trasmissione: 100% femmine malate, 50% maschio malato, 50% maschio sano

Malattie a trasmissione sessuale (o sessualmente trasmissibili) Malattie veneree (malattie infettive) trasmesse attraverso il rapporto sessuale o per contatto sessuale in genere
Meiosi Divisione cellulare che dà origine ai gameti (aploidi) come gli spermatozoi
Microdelezione dell'Y Assenza di alcuni geni dal cromosoma Y (cromosoma maschile), più frequente negli uomini con assenza di spermatozoi
Midollo spinale Porzione extracranica del sistema nervoso centrale
Mitosi Divisione cellulare che genera due cellule figlie geneticamente identiche, mantenendo costante il numero dei cromosomi
Monossido di azoto (NO) Sostanza coinvolta nel trasporto dell'ossigeno ai tessuti, nella trasmissione degli impulsi nervosi e in altre attività fisiologiche
Muscolo (muscolatura) liscio Tessuto muscolare che si contrae senza controllo conscio
Muscolo pubococcigeo Muscolo che collega il coccige al punto in cui il pene si inserisce sull'osso del pube
Mutazione Una mutazione può avere luogo casualmente in una singola cellula e trasmettersi da quel momento in poi a tutte le cellule figlie di quella mutata (clone); oppure può essere ereditata da uno dei genitori: questo significa che la variazione genetica è presente sin dalla nascita, e si ritrova in tutte le altre cellule del corpo, ma che si manifesta solo in alcune condizioni.

I geni sono disposti in ordine in 46 strutture, composte da 23 coppie, una materna e una paterna, chiamate cromosomi. Ogni cellula contiene due copie (alleli) di ogni gene, e noi ne ereditiamo una copia da nostra madre, e una da nostro padre. I geni sono composti da una sostanza chiamata DNA e sono equivalenti al progetto costruttivo di una casa, che ne contiene tutti i dettagli. Se in una delle due copie di un gene interviene una variazione anomala chiamata mutazione, questa impedisce al gene di funzionare correttamente, provocando un danno nella produzione della sostanza che questo gene comanda. Se questo avviene quando si sta formando un nuovo individuo, si ha la mutazione in tutte le cellule della persona, se invece avviene durante la produzione di cellule dei tessuti del corpo durante la vita si può avere un’incontrollabile divisione cellulare, che associata ad altri fattori può spingere la cellula a trasformarsi, dopo molti anni, in un tumore.

In genere durante la fecondazione viene trasmessa al DNA della discendenza l’informazione genetica esatta di entrambi i genitori, tuttavia è possibile che l’informazione muti, e che la mutazione modifichi la sequenza genetica alterando inevitabilmente il fenotipo di un organismo. La mutazione è un’alterazione stabile ed ereditaria del DNA, che può produrre un’alterazione di un tratto di DNA più o meno ampio, come una delezione o una translocazione, oppure può essere costituita dall’alterazione di una o di poche basi (nucleotidi) – si parla in questo caso di mutazioni puntiformi. Spesso queste mutazioni sono dovute alla sostituzione di una base con un’altra, e questa sostituzione può cambiare il senso del codice genetico. Sono due i meccanismi per i quali la mutazione può produrre il fenomeno patologico:

  • alterando strutturalmente una proteina con formazione di un prodotto anomalo, e manifestandosi come: carenza del prodotto normale – loss of function; interferendo con il prodotto anomalo nella funzionalità di quello normale – dominant negative; facendo acquisire al prodotto alterato una funzione diversa – gain of function riducendo o abolendo la formazione di una proteina, come si verifica quando vengono coinvolte sia zone del gene strutturale, sia (più raramente) le zone di DNA che ne regolano la funzione

Per essere più chiari, si distinguono due classi di mutazioni: le mutazioni di grandi dimensioni come le delezioni, le inserzioni, le duplicazioni, le inversioni e le espansioni di triplette; e le mutazioni puntiformi: missense, nonsense, frameshift, splicing, regulatory e silent, delle quali per ora non ci occuperemo. L’espressione del fenomeno patologico è determinata soprattutto dal tipo di proteina coinvolta nel processo mutazionale, e mutazioni diverse possono produrre effetti simili o identici quando compromettono la funzionalità di una stessa proteina o di diverse proteine coinvolte nello stesso sistema biologico. Un esempio tristemente noto di grosso danno del DNA è la non disgiunzione, che ha luogo durante la meiosi quando in uno o più gameti (ovuli e spermatozoi) le coppie di cromosomi non si separano, producendo alcuni gameti che contengono un cromosoma in più, e altri che ne contengono uno in meno. Se la non disgiunzione ha luogo nel cromosoma 21 di un ovulo umano il risultato sarà la trisomia 21, meglio nota con il nome di sindrome di Down. In questo caso il mutante possiede 47 cromosomi invece di 46, e la copia del cromosoma in più rispetto al normale è presente proprio nel cromosoma 21, al quale la sindrome deve il nome

Mutazione cromosomica La struttura fondamentale di un cromosoma è soggetta a mutazione, che avrà luogo più probabilmente durante l’incrocio allo stadio della meiosi. Come vedremo, la struttura di un cromosoma può cambiare in molti modi che modificheranno negativamente il genotipo e il fenotipo di un organismo. Tuttavia, se la mutazione del cromosoma riguarda una parte grande o essenziale del DNA, è possibile che la discendenza sia abortita prima della nascita. Le mutazioni che illustriamo sono quelle che implicano lo spostamento di interi geni: delezione dei geni
come indica il termine stesso, in questo caso i geni di un cromosoma sono persi per sempre perché sono separati dal centromero. I geni non attaccati al centromero si staccano e sono irrimediabilmente persi, e ai nuovi cromosomi mancano alcuni geni che potrebbero rivelarsi fatali in funzione della loro importanza
  • duplicazione dei geni
    in questa mutazione i geni mutanti compaiono nello stesso cromosoma due volte (duplicazione). Questo tipo di mutazione può essere vantaggioso perché non provoca la perdita o l'alterazione di alcuna informazione genetica, e anzi consente di "guadagnare" nuovi geni. I geni del cromosoma omologo vengono copiati e inseriti nella sequenza genetica, e i nuovi cromosomi possiedono tutti i propri geni iniziali più uno duplicato, in genere innocuo

  • inversione dei geni
    in questo caso viene invertito un particolare ordine di geni. Il collegamento tra i geni e la loro sequenza viene rovesciato, e la nuova sequenza potrebbe non essere adatta a produrre un organismo, in funzione del tipo di geni che è stato invertito. Da questo genere di mutazione è possibile trarre caratteri vantaggiosi

  • traslocazione dei geni
    ha luogo dove l’informazione di due cromosomi omologhi si rompe e si lega all’altra. Normalmente questa mutazione è letale

Mutazione della sequenza di nucleotidi del DNA Così come possono avvenire mutazioni a livello dei cromosomi, anche le sequenze di nucleotidi del DNA sono suscettibili di mutazione:
  • delezione: alcuni nucleotidi vengono eliminati, compromettendo il codice per le proteine che usano questa sequenza di DNA. Se per esempio un gene codificato per l’alanina con una sequenza C-G-G e il nucleotide citosina venissero eliminati, non si potrebbe più produrre l’aminoacido alanina, così come gli altri aminoacidi codificati da questa sequenza di DNA, perché ogni nucleotide successivo a quello eliminato sarebbe nella posizione sbagliata

  • inserzione: l’effetto è simile a quello della delezione: un nucleotide viene inserito in una sequenza genetica e quindi altera tutta la catena successivainserzione: l’effetto è simile a quello della delezione: un nucleotide viene inserito in una sequenza genetica e quindi altera tutta la catena successiva

  • inversione: si ha quando si inverte una certa sequenza di nucleotidi, e non è pericolosa come le altre
    mutazioni perché i nucleotidi invertiti di ordine compromettono solo una piccola parte della sequenza
  • sostituzione: un dato nucleotide viene sostituito con un altro, che influenzerà gli aminoacidi che devono venire sintetizzati dalla sequenza. Se il gene è essenziale, per esempio codifica per l’emoglobina, le conseguenze sono serie e l’organismo è in pericolo

Tutte le mutazioni genetiche che abbiamo considerato hanno impatti più o meno negativi e sono indesiderabili, tuttavia in alcune circostanze e per caso possono essere vantaggiose. Le mutazioni aumentano la diversità genetica e quindi svolgono un ruolo benefico fondamentale, anche se rappresentano la ragione per la quale molte persone ereditano le malattie

Nervo pudendo Struttura nervosa che innerva i genitali esterni, perineo e retto, ed è il responsabile della sensibilità di queste are
Neurologico Relativo al sistema nervoso
Neuropatia diabetica Malattia del sistema nervoso associata al diabete
Neurotrasmettitore Sostanza chimica rilasciata all'estremità delle fibre nervose. Trasmette un ordine fisiologico a un recettore situato sull'organo-bersaglio
Neurotomia Sezione chirurgica di alcuni fasci di fibre nervose situati nel solco del glande. Si pratica per ridurre la sensibilità del glande
Normospermia Condizione normale del liquido seminale
Nucleo Struttura della cellula che contiene il DNA
Oligoastenoterato-
zoospermia
Diminuzione di numero, di motilità, e anomalie di forma a carico degli spermatozoi
Oligoasteno-
zoospermia
Diminuzione del numero di spermatozoi con anche una motilità ridotta
Oligozoospermia Bassa concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale
Orchite Infezione/infiammazione acuta o cronica di uno o di entrambi i testicoli
Ormoni Secrezioni delle ghiandole endocrine che vengono trasmesse dal sangue a tessuti od organi-bersaglio sui quali esercitano effetti specifici
Osteoporosi Malattia caratterizzata dalla perdita di tessuto osseo causata dalla carenza di calcio
Ovocita Uovo prodotto dall'ovaio prima della fecondazione
Parafimosi Patologia che impedisce di rimettere in posizione normale il prepuzio una volta retratto dal glande
Pene Organo sessuale maschile
Penoscopia Metodo diagnostico non invasivo per la valutazione di fenomeni patologici della cute e delle mucose dell'area genitale
Perineo Area anatomica che va ai testicoli all’ano
Placca Formazione fibrosa che si presenta sulla linea mediana del pene nella fase stabilizzata della Induratio Penis Plastica
Polipoidia Negli esseri umani sono creature diploidi, cioé per ogni cromosoma del nostro corpo ne esiste un altro corrispondente:

> sono aploidi gli organismi che contengono un solo esemplare di ciascun cromosoma
> sono diploidi gli organismi che contengono due copie di ciascun cromosoma
> sono triploidi gli organismi che contengono tre copie di ciascun cromosoma
> sono poliploidi gli organismi che contengono tre o più copie di ciascun cromosoma

La rappresentazione di questa condizione avviene con la lettera dell’alfabeto "n", dove n=aploide, 2n=diploide, ecc. Le specie, in particolare le piante, sono in grado di produrre una discendenza che possiede più cromosomi dei genitori; questo può essere il risultato di una non disgiunzione, per la quale genitori diploidi produrrebbero una progenie diploide ma a causa della non disgiunzione la producono poliploide. Nel caso dei triploidi, anche se la creazione di particolari triploidi nella specie è possibile, questi non sono in grado di riprodursi per l’impossibilità di accoppiare cromosomi omologhi durante la meiosi, che perciò non darà luogo alla formazione di gameti. La poliploidia è responsabile della creazione di centinaia di specie presenti oggi sulla Terra, e continuerà a farlo; essa è inoltre responsabile dell’aumentata diversità genetica e della produzione di specie che manifestano un aumento in dimensione, vigore e resistenza alla malattia

Postectomia Sezione chirurgica parziale del prepuzio che si pratica per curare una fimosi
Prepuzio Lembo di pelle scorrevole che ricopre il glande. L'impossibilità di questo scorrimento è una patologia (fimosi)
Priapismo Erezione patologica, spontanea o provocata, prolungata e spesso dolorosa, che si protrae a lungo danneggiando il tessuto erettile
Prolattina Ormone secreto dall'ipofisi
Prostaglandine Sostanze vasodilatatrici prodotte dall'organismo
Prostatectomia totale Ablazione chirurgica completa della prostata a causa di un cancro localizzato
Prostata Ghiandola maschile che produce la parte liquida del seme
Psicogeno Di origine psicologica
Recurvatuum Penis Malformazione congenita che conferisce al pene un incurvamento patologico
Regione perineale Area anatomica che va ai testicoli all’ano
Replicazione del DNA La maggior parte delle cellule non vive per sempre e proprio per questo deve trasmettere le proprie informazioni alle nuove cellule; per farlo, deve essere in grado di replicare (copiare) il DNA che contiene per trasmetterlo alla propria discendenza. Inoltre i frammenti di DNA (i geni) devono venire replicati perché codifichino per particolari funzioni corporee necessarie per la sopravvivenza. E’ indispensabile che la replicazione sia esatta, e perché ciò avvenga devono essere disponibili:

> il DNA esistente, che agisce come la matrice originale
> un insieme di nucleotidi appropriati e liberamente fluttuanti
> una scorta di enzimi idonei a stimolare la reazione
> l’ATP, o adenosina trifosfato, che fornisce l’energia per la reazione

Durante la replicazione la struttura a doppia elica si srotola, rendendo esposto ogni singolo segmento di DNA; quando si srotolano, i nucleotidi in sequenza vengono esposti, e i nucleotidi liberamente fluttuanti si possono accoppiare con loro secondo la regola strettissima che già conosciamo. Dopo l’"accoppiamento", tutti i nucleotidi si ri-arrotolano e ricostituiscono la doppia elica, e poiché nella replicazione sono coinvolti due segmenti di DNA, la prima doppia elica risultante dalla replicazione produrrà due copie di se stessa per ciascun segmento. Il DNA replicato è considerato semi-conservativo perché possiede il 50% del materiale genetico originale, cioè è formato dal DNA originale + il DNA replicato. Le due nuove copie hanno lo stesso DNA contenuto nella prima. Questa particolare caratteristica consente la trasmissione dell’informazione genetica da una cellula all’altra, e dai genitori alla loro discendenza. In termini ancora più semplici, potremmo dire che poiché nella replicazione solo la timina e l’adenina, e solo la guanina e la citosina possono rispettivamente accoppiarsi tra di loro. Ciascuna delle due nuove copie di DNA è quindi formata al 50% dal materiale originale, e al 50% da quello replicato. Poiché la replicazione del DNA avviene su 6.000.000.000 di basi per innumerevoli accoppiamenti, la probabilità che in due organismi distinti la sequenza degli accoppiamenti si verifichi in modo identico è infinitamente piccola sotto il profilo statistico, perciò si ritiene che non esistono due organismi con lo stesso identico DNA
Riproduzione (fecondazione) assistita Quando la fecondazione non avviene naturalmente ma è aiutata da un intervento esterno
Rischio La probabilità o la possibilità che qualcosa possa o meno accadere
Rischio assoluto Il rischio assoluto è riferito alla probabilità numerica attuale di sviluppare una data malattia, per esempio il cancro, durante uno specifico periodo di tempo: durante l’anno, entro i prossimi cinque anni, a 50 anni, a 70, oppure durante il corso della vita. Un tipo di rischio assoluto è rappresentato dal rischio a vita, cioè dalla probabilità che durante l’arco dell’intera vita un individuo sviluppi una determinata malattia. Per esempio, per un maschio americano il rischio assoluto di sviluppare un cancro della prostata durante l’arco della vita è del 18%, ovvero durante la loro vita 18 maschi americani su 100 svilupperanno un cancro della prostata. Il rischio soggettivo di malattia ha a che vedere con molti altri fattori, per esempio l’età: se il rischio a vita che una donna sviluppi un cancro colorettale è leggermente inferiore al 6%, cioè circa 556 casi ogni 10.000 donne, il rischio che una donna sviluppi un cancro colorettale prima dei quarant’anni è dello 0.6%, cioè riguarda solo 6 casi ogni 10.000 donne. Concludendo, il rischio a vita non riguarda il rischio che qualcosa succeda proprio adesso o proprio tra un anno, ma esprime piuttosto la probabilità che qualcosa avvenga durante il corso dell’intera esistenza. Il rischio a vita è una stima delle probabilità che qualcosa avvenga, ma nulla garantisce che questo "qualcosa" riguardi specificamente un dato soggetto
Rischio a vita Termine che descrive il rischio di un individuo di contrarre una malattia durante l'arco dell'intera vita. Spesso viene descritto come la probabilità di sviluppare e/o morire di tumore. Le statistiche mediche dei paesi più avanzati pubblicano annualmente il rischio della popolazione generale di sviluppare e/o morire dei più diffusi tipi di tumore
Rischio cardiovascolare Quantificazione delle probabilità di malattia a carico del cuore o dei vasi sanguigni in base alla presenza di certi fattori di rischio
Rischio genetico Termine impiegato per descrivere la probabilità che in una persona si manifesti una mutazione genetica che aumenta il suo rischio di sviluppare malattie come il cancro
Rischio relativo Il rischio relativo esprime un confronto o un rapporto piuttosto che un valore assoluto, ossia mostra la consistenza della relazione tra un fattore di rischio e un particolare tipo di malattia confrontando il numero di ricorrenze di quella malattia in un gruppo di persone con una particolare predisposizione (o tratto o caratteristica), a un gruppo di persone che ne sono prive. Per esempio, il rischio relativo è utile per confrontare il rischio di cancro del polmone tra i fumatori con un gruppo simile di persone che non fumano. In questo caso, il rischio relativo può essere espresso come "il rischio di tumore dei polmoni nei maschi che fumano è 20 volte maggiore rispetto a quello dei maschi non fumatori"; ciò significa che il rischio relativo di cancro dei polmoni nei maschi fumatori è 20. Il rischio relativo può anche essere espresso come percentuale, per esempio: il rischio di cancro dei polmoni nei maschi fumatori è del 1.9% più elevato di quello dei maschi non fumatori. Si osservi che quando si parla di rischio relativo, non esiste un limite superiore per l’aumento percentuale del rischio, perciò "100%" non esprime il rischio più elevato possibile. Attenzione: il rischio sembra maggiore quando è espresso in termini di rischio relativo: un aumento del 100% del rischio può sembrare un’enormità, ma se il rischio iniziava con un valore di 1 ogni 100 persone, il rischio è solo aumentato a 2 ogni 100 persone.
Scroto Sacca cutanea esterna che contiene i testicoli, agisce come termoregolatore a protezione degli spermatozoi
Secreto Prodotto della secrezione di una ghiandola
Selezione naturale Nel XIX secolo Charles Darwin, un biologo inglese, sviluppò una teoria che contraddiceva quelle correnti sulla creazione dell’uomo, e sosteneva che tutte le specie sono derivate da ascendenze comuni attraverso un processo chiamato selezione naturale. La selezione naturale è considerata il più importante fattore causale della diversità delle specie e dei loro genomi.

La teoria della selezione naturale

> il primo obiettivo di qualsiasi specie è rappresentato dalla sopravvivenza e dalla riproduzione, che consente di trasmettere le informazioni della specie tra le generazioni. Le specie impegnate in questo compito tendono a produrre più discendenza di quella che l’ambiente è in grado di sopportare

> la mancanza di risorse per nutrire i nuovi nati produce una pressione sulla dimensione della popolazione di quella specie, aumentando conseguentemente la competizione tra gli individui, e fatalmente, alcuni organismi non sopravivranno

> gli organismi soccombono nella competizione in modo non casuale, perché alcuni organismi sono più adatti all’ambiente e perciò hanno maggiori probabilità di sopravvivenza

> la famosa espressione survival of the fittest sta a significare che in tempi duri è più probabile che sopravvivano, all’interno di una specie, gli individui più sani e forti, in breve i più adatti all’ambiente

> gli organismi più adatti e meglio adattati all’ambiente mostrano caratteristiche desiderabili, che non sono altro che l’espressione di un genoma già in origine più adatto all’ambiente

> osservando l’"eliminazione" degli organismi meno adatti e la sopravvivenza dei più adatti, Darwin dedusse che nel tempo gli organismi si erano adattati in un modo che favoriva in una specie le caratteristiche desiderabili, e che gli individui che ne erano portatori sopravvivevano per tramandarle

Se la stessa specie si fosse spostata in un ambiente diverso, le caratteristiche favorevoli sarebbero state diverse, e perciò Darwin concluse che gli organismi si erano evoluti per adattarsi all’ambiente e occupare una nicchia ecologica nella quale erano attrezzati meglio per fronteggiare le condizioni ambientali, o in altre parole, nella quale avevano maggiori probabilità di sopravvivere. Questo significa, per ricondurre la teoria a termini genetici, che gli alleli favoriti nell’ambiente diventeranno più frequenti nel genoma di una specie a causa delle più alte probabilità di sopravvivenza degli organismi intesi come parte di una specie in senso ampio

Seme Liquido potenzialmente fecondante emesso dal pene, composto da spermatozoi e da secreti di epididimo, vescicole seminali e prostata
Serotonina Neurotrasmettiitore coinvolto nel controllo del dolore, del ciclo sonno-veglia e dell'umore
Sindrome di Klinefelter Presenza di un cromosoma X in più nella coppia di cromosomi sessuali nell'uomo, che quindi innalza a 47 il numero complessivo di cromosomi
Sindrome metabolica Insieme di fattori di rischio metabolici e cardiovascolari: ipertensione, iperglicemia, ipercolesterolemia, presenza di grasso viscerale
Sintesi Formazione di un composto chimico attraverso la combinazioe di elementi o composti più semplici
Sistema immunitario Rete di cellule, molecole e organi che collaborano per difendere l'organismo contro le entità estranee che rischiano di causare malattie
Sistema nervoso autonomo Sezione del sistema nervoso che controlla le azioni involontarie dei muscoli lisci, del cuore e delle ghiandole
Sistema nervoso centrale Porzione del sistema nervoso dei vertebrati costituita dal cervello e dal midollo spinale
Sistema nervoso parasimpatico Parte del sistema nervoso autonomo che inibisce o si oppone gli effetti fisiologici indotti dal sistema nervoso impatico
Sistema nervoso simpatico Parte del sistema nervoso autonomo che inibisce o oppone gli effetti fisiologici indotti dal sistema nervoso parasimpatico
Solco balano-prepuziale Regione anatomica posta al di sotto della corona del glande
Spermatogenesi Produzione di spermatozoi da parte degli organi preposti
Spermatozoi Cellule fecondanti maschili, ricche di proteine, prodotte dai testicoli
Spermiocoltura Esame che rileva la presenza di germi nel liquido seminale per accertare se vi sono infezioni in atto
Spermiogramma Esame di laboratorio del liquido seminale per valutare quantità e qualità degli spermatozoi e di altri elementi del liquido seminale
Stasi venosa Arresto del normale flusso di una sostanza dell'organismo o del sangue attraverso un'arteria
Stenosi Restringimento patologico, congenito o acquisito, di un orifizio o di un condotto anatomico
Substenosi Riduzione parziale di calibro (lume) di una struttura cilindrica, come ad esempio una arteria o un'ansa intestinale
Tampone uretrale Metodica diagnostica per la diagnosi delle infezioni delle vie urinarie inferiori (uretra)
Teratozoospermia Elevata presenza di forme anomale degli spermatozoi
Test genetico I test per la valutazione della suscettibilità genetica consentono l'individuazione di genotipi che non sono di per se stessi causa di malattia, ma comportano un rischio di sviluppare una determinata patologia in seguito all'esposizione a fattori ambientali favorenti, o alla presenza di altri fattori genici scatenanti. Al primo gruppo appartengono il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che predispone a crisi di emolisi acuta in seguito, per esempio, all'assunzione di alcuni farmaci, o il decifit di alfa1-antitripsina che, associato al fumo, predispone all'enfisema polmonare giovanile. Al secondo gruppo appartengono malattie come l'ipertensione, il diabete, l'ictus e i cosiddetti tumori familiari anche se, in realtà, una percentuale molto piccola di tumori è dovuta alla mutazione dei singoli geni. Un punto critico è quindi la valutazione del valore predittivo del test utilizzato. Il test per l'identificazione degli eterozigoti è utile per prevenire la nascita di omozigoti nel caso di malattie autosomiche recessive molto diffuse, come la talassemia. Infine ci sono le indagini medico-legali che si basano sull'individuazione delle regioni polimorfe del genoma, ovvero delle variazioni individuali. Attraverso l'individuazione, tecnicamente abbastanza semplice, di marcatori utili a riconoscere queste regioni, si può accertare la paternità o attribuire tracce biologiche a determinati individui con un grado di probabilità molto elevato. In breve: Analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici, fatta per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie ereditabili umane. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori, nonché i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio - malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo - genotipo
Testicoli Ghiandole sessuali dell'apparato riproduttivo maschile che producono sperma e secernono ormoni androgeni
Torsione testicolare Torsione del funicolo spermatico che interrompe l'afflusso di sangue al testicolo e alle strutture circostanti all'interno dello scroto
Trigliceridi Frazione dei grassi del sangue legata al metabolismo degli zuccheri
Uretra Canale che collega la vescica urinaria al meato urinario del pene
Urinocoltura Esame per la valutazione della presenza di microrganismi nell'urina
Uroflussometria Esame per misurare la quantità di urina emessa in una data uunità di tempo e valutare la validità o l'indebolimento del getto urinario
Valutazione del rischio genetico Un processo che comprende la raccolta della storia familiare di un paziente e la valutazione del rischio personale di sviluppare alcune patologie sulla base della storia medica della famiglia. La valutazione può includere test genetici
Varicocele Patologia caratterizzata da dilazione varicosa delle vene che drenano il sangue dal testicolo (plesso pampiniforme)
Vascolare Sinonimo di gcircolatorioh
Vasectomia Intervento chirurgico di legatura e sezione dei vasi deferenti dell'uomo che impedisce il passaggio degli spermatozoi e la fecondazione
Vasi deferenti Canali che connettono l'epididimo alla prostata
Vasoattivo (farmaco) Agente capace di indurre la contrazione o la dilatazione di un vaso sanguigno
Vasocongestione Porzione dell'uretra localizzata sotto la prostata dove durante l'atto sessuale si raccoglie il liquido seminale prima di venire eiaculato
Vasocostrizione Diminuzione del diametro di un vaso sanguigno con conseguente ridotto afflusso di sangue al tessuto da esso irrorato
Vasodilatazione Aumento del diametro di un vaso sanguigno
Vena (o vaso) Condotto sanguigno che trasporta il sangue carico di scorie e anidride carbonica verso il cuore per riossigenarlo
Veru montanum Porzione dell'uretra localizzata sotto la prostata dove durante l'atto sessuale si raccoglie il liquido seminale prima di venire eiaculato
Vescica Organo dell'apparato urinario che ha la capacità di trattenere le urine e di espellerle a comando contraendosi
Vescicole seminali Piccole ghiandole poste vicino alla prostata, secernono un liquido che costituisce circa il 70% dell'eiaculato
Vie seminali Piccole ghiandole poste vicino alla prostata, secernono un liquido che costituisce circa il 70% dell'eiaculato
X-linked Trasmissione ereditaria legata al cromosoma X

A - B - C - D - E - F - G - I - L - M - N - O - P - R - S - T - U - V - X

 

pagina aggiornata a venerdì 28 febbraio 2014

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