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Cause dell'infertilità maschile
Attraverso la storia, le donne sono state sempre accusate di essere la “causa” dell’infertilità maschile. Dal caso tristemente famoso di Enrico VIII che divorziava a ripetizione dalle sue mogli “sterili”, ai milioni di donne anonime che nei secoli hanno patito offese e umiliazioni a causa della loro presunta incapacità di fare figli, l’onere della procreazione è stato sempre scaricato sulle spalle femminili. Oggi sappiamo che l’infertilità può essere dovuta anche a cause maschili, che normalmente vengono indagate ogni volta che una coppia incontra problemi nell’avere figli. In linea di massima, le cause dell’infertilità maschile possono essere divise in tre aree: la prima comprende la riduzione della qualità e quantità o l’interruzione nella produzione di spermatozoi nei testicoli, la seconda riguarda le disfunzioni della ghiandola pituitaria, che non è in grado di stimolare correttamente i testicoli (cause endocrine, sono relativamente rare e riguardano circa 1 paziente ogni 100); la terza area riguarda l’ostruzione dei condotti seminali che trasportano lo sperma all’epididimo e ai vasi deferenti.

cause di infertilità

metodo diagnostico

terapie

tecniche di riproduzione assistita

varicocele

ecografia
ecodoppler
spermiogramma

chirurgia

Inseminazione intrauterina IUI
Fecondazione in vitro: ICSI

infezioni

indagini di laboratorio
spermiocoltura

farmacologica

 

immunologica

ricerca anticorpi

farmacologia

 

deficit ormonali

indagini ormonali

indagini ormonali

Fecondazione in vitro:ICSI

patologie genetiche

indagini genetiche:
cariotipo, analisi molecolare

nessuna

Fecondazione in vitro: ICSI

sterilità inspiegata

esclusione di cause evidenti con le indagini  a disposizione attualmente  

le terapie variano in funzione del disturbo

Fecondazione in vitro: ICSI


Patologie ostruttive (apri/chiudi)
Sono presenti in caso di ostruzione dell’epididimo o dei vasi, e possono provocare un conteggio degli spermatozoi con risultato zero anche se i testicoli continuano a produrre spermatozoi, anche del tutto normali. Le cause dell’ostruzione sono molteplici, e possono essere di natura congenita oppure acquisita.

Una forma abbastanza comune di ostruzione è la risultante di una precedente vasectomia. La microchirurgia che ricongiunge i tratti sezionati dei vasi può essere efficace nel 50-60% dei casi, a condizione che la sezione rimossa in origine non fosse eccessiva, e che non sia fatto ricorso alla diatermia per richiudere una o entrambe le terminazioni del condotto. In alcuni casi, quando l’operazione fallisce, può essersi instaurata una ulteriore ostruzione a livello dell’epididimo. In seguito a una vasectomia, i testicoli continuano a produrre sperma che scende lungo l’epididimo e il condotto in direzione del luogo dell’ostruzione. Lo sperma inizia a depositarsi, e poiché il condotto è formato da una spessa parete di tessuto muscolare e non è in grado di distendersi, anche l’epididimo si distende in maniera anomala. In alcuni uomini, questa distensione porta a rottura dell’epididimo, una condizione che può risolversi da sé, o più frequentemente provocare un’ulteriore ostruzione. Prima di procedere all’operazione che ripristina la condizione pre-vasectomia, il chirurgo verificherà la presenza di un’ostruzione secondaria nell’epididimo. Infine, la presenza di anticorpi antisperma, che riguarda circa il 70% degli uomini sottoposti a vasectomia, può interferire con la capacità fecondante dello sperma, anche se l’operazione di ripristino ha avuto successo. In genere le percentuali di gravidanza a seguito dell’operazione di ripristino sono più elevati - circa il 50% di successi 12 mesi dopo l’operazione, se l’intervento viene eseguito entro 10 anni dalla vasectomia. Quando la vasectomia è stata eseguita da più di 10 anni, lo sperma prodotto dai testicoli è ridotto, e questo si riflette sulle probabilità di gravidanza. Altre forme di ostruzione, come già detto, possono aver luogo nell’epididimo. Queste ostruzioni possono essere curate con la chirurgia, il cui successo dipenderà soprattutto dall’abilità del chirurgo e dal sito dell’ostruzione. Maggiore è la distanza dai testicoli, migliore sarà il risultato, perché il diametro del condotto epididimale e la muscolarità delle sue pareti aumentano man mano che ci si allontana dai testicoli. La risoluzione di un’ostruzione nella parte più distante dai testicoli ha successo nel 50-60% dei casi, tuttavia, nella regione più vicina ai testicoli, questa percentuale tende a essere più bassa e compresa tra il 10-25%. La presenza di anticorpi antisperma può condizionare la fertilità dello sperma prodotto anche dopo la felice risoluzione di un’ostruzione dell’epididimo. Le ostruzioni possono presentarsi anche all’apertura del condotto eiaculatorio nell’uretra prostatica; in questo caso, l’ostruzione è provocata dall’infiammazione prodotta dall’infezione della ghiandola prostatica. Il trattamento dell’infezione può risolvere l’ostruzione. Occasionalmente, anomalie congenite come una cisti della ghiandola prostatica possono bloccare l’apertura dei condotti eiaculatori, e in questo caso la chirurgia è in grado di trattare efficacemente la condizione specifica. Infine, se nessuno dei trattamenti dell’ostruzione risulta risolutivo, è oggi possibile prelevare lo sperma direttamente dall’epididimo o dal testicolo e introdurlo direttamente nell’ovulo (tecnica di fecondazione assistita ICSI/IVF). 

La biopsia testicolare
Questa procedura consiste nel prelevare un piccolo frammento di tessuto dai testicoli, solitamente in anestesia locale. Il tessuto prelevato viene attentamente preparato per determinare lo stato della produzione di spermatozoi e rilevare la presenza di cellule di Leydig normali. Il test è necessario per confermare la presenza di un’ostruzione o per identificare a quale stadio della spermogenesi termina la produzione dello sperma. La biopsia testicolare è anche particolarmente utile in alcuni uomini con azoospermia (conteggio spermatico uguale a zero), accompagnata da elevati livelli di ormone LH e FSH, una condizione che suggerisce che i condotti seminiferi hanno subito un danno significativo. In questi soggetto è tuttavia possibile mostrare che esiste ancora una ridotta produzione di sperma nei testicoli, anche se grandi aree sono ormai incapaci di qualsiasi produzione. Le tecniche di intervento comprendono il passaggio di un piccolo ago inserito nei testicoli (agoaspirato) oppure una biopsia a cielo aperto, nella quale viene prelevata una porzione di tessuto di piccole dimensioni attraverso una incisione dello scroto. Una delle due procedure può rendersi necessaria per ottenere lo sperma che serve all’iniezione diretta nell’ovulo femminile, come avviene nella ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) associata alla fertilizzazione in vitro.

Il trattamento:
.: disostruzione delle vie seminali distali
.: disostruzione delle vie seminali prossimali (per infertilità da azoospermia)

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Assenza congenita del condotto referente (apri/chiudi)
Alcuni soggetti nascono senza condotti deferenti: nella maggior parte dei casi, questo deficit è il risultato di una mutazione genetica nel gene responsabile del trasporto di alcuni sali. Questo gene è chiamato regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica perché si è scoperta la sua responsabilità nell’insorgenza della fibrosi cistica, una condizione patologica letale che spesso induce il decesso per deficit respiratorio. Gli uomini affetti da questa patologia sono privi di condotto deferente, tuttavia gli uomini infertili con assenza congenita del condotto non hanno in genere alcuna storia significativa di disturbi respiratori o toracici, anche se presentano le stesse mutazioni genetiche dei soggetti con fibrosi cistica. La ragione per la quale la stessa mutazione può produrre risultati così diversi è tutt’oggi poco chiara. La dimostrazione dell’assenza congenita del condotto è importante per il trattamento dei soggetti infertili, dato che è oggi possibile raccogliere lo sperma direttamente dal testicolo o dalla piccola parte residua dell’epididimo, e ottenere la gravidanza grazie alle nuove tecniche di fecondazione assistita. Lo screening genetico del paziente e della sua partner per ricercare eventuali mutazioni del gene della fibrosi cistica è essenziale.

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Infezioni (apri/chiudi)
Le infezioni dell’epididimo possono provocare danno patologico e ostruzione. Anche la gonorrea e la chlamydia possono causare lesioni ostruttive, in genere a livello dell’epididimo.

La clamidia
Asintomatica e subdola, questa malattia sessualmente trasmessa può provocare la sterilità. Che cos’è, come si cura, come si previene. A cura di Claudio Manna.

Le clamidiosi

Le clamidie sono batteri intracellulari dei quali esistono tre specie:

la chlamydia psittaci, responsabile della psittacosi, una grave malattia infettiva respiratoria

la chlamydia trachomatis, responsabile di:

  • infezioni urogenitali (MST) attraverso i sierotipi D-K

  • linfogranuloma venereo (sierotipi L1, L2, L3)

  • tracoma (sierotipi A, B, Ba, C)

  • congiuntivite

  • rettite nei maschi omosessuali

  • chlamydia pneumoniae, pneumopatia da clamidia>

Questi batteri rappresentano la causa più frequente di cecità nel mondo, e la prima causa di sterilità femminile.

Le clamidiosi sono le malattie sessualmente trasmesse attualmente più frequenti sia nell’uomo, sia nella donna. Il tempo di incubazione varia tra 8 e 15 giorni, e i sintomi dell’infezione sono la leucorrea (secrezione lattiginosa), accompagnata da bruciore durante la minzione. Nell’uomo il segnale più tipico è la perdita di liquido chiaro, viscoso e indolore che si accompagna in genere alla sensazione di avere un corpo estraneo nell'uretra, a dolori testicolari diffusi e pesantezza perineale. Talvolta, i sintomi si riassumono nella semplice emissione di una goccia di liquido al mattino, accompagnata da segni minori. Le forme asintomatiche svolgono un ruolo importante nella propagazione della malattia. Le complicazioni si manifestano in genere dopo un’uretrite curata male o trascurata: prostatiti, epididimiti, sterilità maschile, congiuntiviti, rettiti… Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici (tetracicline o macrolidi) in forma monodose di 1 giorno o fino a 15 giorni in funzione della gravità dell’infezione. In genere si effettua la ricerca anche di altre malattie sessualmente trasmesse associate alla clamidia, e si trattano simultaneamente tutti i partner sessuali.

La linfogranulomatosi venerea o malattia di Nicolas-Favre
È una forma particolare di clamidiosi provocata da alcuni batteri della chlamydia trachomatis, più frequente nei viaggiatori provenienti dalle regioni tropicali e negli omosessuali maschi. La lesione genitale primaria è in genere un’ulcera indolore che guarisce in qualche giorno senza lasciare cicatrici. L’adenopatia inguinale infiammatoria evolve verso la suppurazione e la fistolizzazione, seguite da cicatrizzazione retrattile. Sono possibili complicazioni locali, talvolta gravi. Il trattamento consiste nella somministrazione di tetracicline e macrolidi.

Tracoma
Non è infrequente in Africa e in Asia, si contrae per contatto diretto. L’infiammazione evolve verso l’opacizzazione della cornea e talvolta la cecità. Trattamento: antibiotici generali e locali, può essere indispensabile l’intervento chirurgico.

Clamidia sorniona
Come abbiamo visto le clamidiosi possono interessare gli occhi, il peritoneo e le articolazioni, ma la C. thrachomatis tocca essenzialmente l’apparato urogenitale. Il germe si sviluppa nelle cellule della mucosa uretrale o a livello del collo dell’utero, senza dare alcuna manifestazione di infezione. Tuttavia, i soggetti affetti sono molto contagiosi.

Nell’uomo l’infezione da Chlamydia trachomatis si può manifestare con una semplice uretrite, che si traduce in bruciori quando si urina, piccole perdite o pizzicori che passano quasi inavvertiti; talvolta a questi disturbi si possono associare l’infezione dell’epididimo (epididimite) o della prostata (prostatite). Nella donna l’infezione è spesso asintomatica, ma può comunque tradursi in segni che evocano un’infezione urinaria o una micosi. In particolare, la clamidia può provocare infezioni genitali che danneggiano utero e tube, come la salpingite che può presentarsi in forma acuta e molto fastidiosa accompagnata a febbre e intensi dolori pelvici. Il rischio di queste infezioni genitali è l’evoluzione verso la cronicità, nonostante l’assenza di sintomi importanti, e il rischio di non venire diagnosticate correttamente e quindi trattate di conseguenza. La fertilità delle donne affette è minacciata direttamente, con un rischio di sterilità tubarica del 20% e un rischio di gravidanza extrauterina del 10%.

La ricerca degli anticorpi della clamidia nel sangue è un metodo semplice ma poco efficace per il depistaggio dei portatori di C. trachomatis, al quale è preferibile la ricerca del germe direttamente a livello delle mucose, là dove esso svolge la sua azione patogena. Oggi disponiamo di una tecnica chiamata “amplificazione genica” che rende il depistaggio più semplice e più efficace. Più che mai bisogna perciò cercare la presenza della Ct negli uomini e nelle donne che presentano segni più o meno evidenti che evocano questa infezione (dolori pelvici, uretriti, “micosi” recidivanti…). La ricerca del batterio nella prima urina del mattino è infatti un esame indolore e semplice da realizzare.

Le donne di età inferiore a 25 anni dovrebbero sottoporsi al test almeno due volte all’anno. Secondo uno studio realizzato a Baltimora (USA) e pubblicato da Sexually Trasmitted Infection, su 2073 donne di meno di 25 anni con attività sessuale, quasi una su tre presentava un’infezione batterica da clamidia. In questa fascia d’età, la metà è stata infettata durante il primo rapporto sessuale o reinfettata in un intervallo di otto mesi. Asintomatica nella maggior parte dei casi, la clamidia riguardava nel 1996 il 4.1% degli uomini e il 2.3% delle donne. Se non viene trattata, l’infezione può causare sterilità e sembra, dagli ultimi studi, che possa aumentare il rischio di tumore dell’utero.

Il primo trattamento della C trachomatis è ovviamente preventivo, e l’unico strumento efficace resta l’uso del preservativo a ogni rapporto sessuale. Quando l’infezione è presente ed è stata diagnosticata bisogna ricorrere agli antibiotici, senza dimenticare di trattare anche i partner. In funzione della gravità dell’infezione il trattamento antibiotico potrà essere intravenoso o con somministrazione orale. Il ricorso alla chirurgia, in particolare alla celioscopia, è talvolta necessario nei casi di salpingite. Lo scopo di questo esame è la conferma della diagnosi oltre alla facilitazione della cura attraverso un lavaggio abbondante dell’addome e il drenaggio dell’ascesso pelvico. In alcuni casi, la celioscopia è l’unica alternativa alla fecondazione in vitro quando sembra ancora possibile ripermeabilizzare le tube alterate da un’infezione curata male.

Clamidia e infertilità
La clamidia è una delle più comuni malattie sessualmente trasmesse (MST). Se non viene diagnosticata e trattata può provocare infertilità negli uomini e nelle donne, gravidanza ectopica o infezione delle tube e delle ovaie, o causare la polmonite nei bambini nati da madri affette. La clamidia è provocata da un batterio, è facile da diagnosticare e da curare, e si trasmette durante il rapporto sessuale. Nelle donne, il batterio risale la cervice e si installa nell’utero e nelle tube, dove si sviluppa in un ascesso che di solito guarisce e scompare ma lascia un tessuto cicatriziale che può bloccare le tube. Asintomatica, la clamidia non impedisce l’ovulazione o la mestruazione, ed è molto contagiosa. Il blocco delle tube impedisce allo sperma di raggiungere l’ovulo, ma anche se la tuba non è completamente bloccata l’uovo fertilizzato non la può attraversare e non riesce perciò a impiantarsi nell’utero. In questo caso l’ovulo cresce nella tuba per circa 8 settimane ma poiché la tuba non è in grado di espandersi, l’ovulo si rompe provocando talvolta un’emorragia. In questo caso sarà necessaria un’operazione chirurgica per rimuovere la tuba danneggiata e in alcuni casi anche l'ovaio, e se entrambe le tube sono compromesse, la donna diventa sterile.

Negli uomini il batterio della clamidia entra nel corpo attraverso l’uretra e si dirige verso i testicoli, dove si formerà un ascesso che non provoca né dolore né alcun inconveniente, salvo il blocco dei canali spermatici. Lo sperma perciò non potrà fuoriuscire dai testicoli per venire eiaculato, anche se erezione, lubrificazione ed eiaculazione (del solo liquido seminale) avranno ugualmente luogo. Il tessuto cicatriziale causato dalla clamidia può essere rimosso chirurgicamente, e in genere dopo l’operazione l’uomo ritorna fertile. La diagnosi precoce e l’immediato trattamento sono condizioni essenziali. La diagnosi avviene tramite un semplice esame delle urine che indica la presenza del batterio, e l’infezione viene trattata con antibiotici. La miglior prevenzione del contagio consiste nell’uso sistematico del preservativo.

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Vasectomia (apri/chiudi)
Alcuni uomini che si sono sottoposti a vasectomia cercano talvolta di rovesciarne i risultati, tuttavia a distanza di tempo dalla vasectomia può presentarsi un danno al testicolo, e a distanza di 10 anni dall’operazione di ripristino post-vasectomia, molti soggetti producono una quantità ridotta di sperma. Inoltre, per ragioni non ancora chiarite, dopo la vasectomia circa il 70% degli uomini sviluppa anticorpi allo sperma, che possono ridurre le probabilità di gravidanza inibendo il passaggio dello sperma attraverso il tratto riproduttivo femminile, o disturbando l’interazione tra lo spermatozoo e l’ovulo durante la fertilizzazione. In questo caso, gli anticorpi che rivestono la testa dello spermatozoo oscurano alcune molecole-chiave presenti sulla superficie dello spermatozoo stesso, che sono cruciali per il riconoscimento dell’ovulo, allo stesso modo nel quale indossare una maschera impedisce di essere riconosciuti.

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Ostruzione del tratto riproduttivo nella regione prostatica (apri/chiudi)
Poiché il condotto eiculatorio attraversa la ghiandola prostatica, le infezioni della prostata possono provocare gonfiore e ostruzione del condotto. Anche alcune anomalie congenite, come la formazione di cisti, può provocare ostruzione a questo livello. Inoltre, la chirurgia della prostata può provocare una variazione funzionale dello sfintere interno, che provoca l’eiaculazione retrograda, così come la chirurgia dei nervi pelvici che controllano questo anello muscolare. I nervi possono venire danneggiati durante la rimozione della ghiandola prostatica, come può pure avvenire nelle chirurgie importanti quando vi è resezione di una parte della vescica a causa di tumore o di altre patologie.

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Ghiandole riproduttive accessorie (apri/chiudi)
La prostata e le vescicole seminali contribuiscono a circa il 90% del volume dell’eiaculato, perciò l’assenza delle vescicole seminali si presenta in genere associata all’assenza congenita del condotto e può provocare una riduzione anche significativa nel volume dell’eiaculato, che raggiunge valori solitamente inferiori a 1 ml. Poiché le vescicole seminali contribuiscono anche al componente alcalino dell’eiaculato, l’acidità dell’eiaculato aumenta, fornendo un modo molto semplice di diagnosticare questa condizione. Le infezioni della prostata e delle vescicole seminali possono provocare un influsso delle cellule infiammatorie nell’eiculato, interferendo così con la funzione spermatica. Queste infezioni, particolarmente quella della ghiandola prostatica, possono provocare ostruzione del condotto eiaculatorio, e infine, negli uomini che producono anticorpi spermatici, gli anticorpi possono raggiungere l’eiaculato attraverso le secrezioni delle ghiandole riproduttive accessorie.

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Disturbi nella produzione dello sperma (apri/chiudi)
La produzione dello sperma può essere interrotta a vari livelli del processo: nei casi gravi, tutti i precursori dello sperma vengono totalmente distrutti, rendendo l’uomo sterile. Purtroppo, a causa delle insufficienti informazioni disponibili oggi, circa il 30% dei casi di tutti gli uomini che presentano disturbi nella produzione dello sperma viene classificato come “causa ignota” (idiopatica). I fattori noti che possono provocare l’arresto della produzione di spermatozoi sono:
  • mancata discesa del testicolo nello scroto

  • cause genetiche

  • infezioni

  • calore locale eccessivo che disturba la funzione testicolare

  • anticorpi anti-sperma

  • torsione del testicolo

  • varicocele

  • assunzione di droghe e di altre sostanze

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Mancata discesa del testicolo nello scroto: criptorchidismo (apri/chiudi)
Inizialmente i testicoli si sviluppano nell’addome, per poi scendere progressivamente nello scroto prima ancora della nascita. Tuttavia, in circa il 6-10% dei bambini i testicoli non sono presenti nello scroto alla nascita, e in genere vi scendono durante il primo anno di vita. Nell’1% circa dei bambini, invece, i testicoli continuano a restare nell’addome anche dopo il primo anno di vita; più a lungo i testicoli rimangono nell'addome, maggiore sarà il danno alla produzione di sperma, ecco perché in genere si cerca di far scendere i testicoli entro i primi due-tre anni di vita del bambino.

Il trattamento:
.: criptorchidismo

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Cause genetiche (apri/chiudi)
E’ ormai noto che le alterazioni nel numero dei cromosomi può risultare in un’infertilità, come dimostra un esempio illuminante, quello della sindrome di Klinefelter, una condizione causata dalla presenza di un cromosoma X in eccesso. In condizioni normali, gli uomini possiedono un corredo di 46 cromosomi, dei quali due, i cromosomi sessuali, sono un cromosoma X e un cromosoma Y. Nelle donne sono invece presenti due cromosomi X, perciò il cromosoma Y trasporta materiale genetico esclusivo del sesso maschile. I pazienti affetti da sindrome di Klinefelter hanno 47 cromosomi, con un corredo di cromosomi sessuali XXY. Nella maggior parte di questi casi gli uomini hanno un conteggio spermatico pari a zero, anche se è dimostrato che i precursori dello sperma possono effettivamente essere presenti nei testicoli nell’età puberale, per poi scomparire progressivamente. Studi recenti hanno dimostrato che una piccola percentuale di uomini con sindrome di Klinefelter può avere alcune piccole aree (3-6 ml) di produzione spermatica nei testicoli, anche se il loro eiaculato non contiene spermatozoi. Inoltre, i pazienti con sindrome di Klinefelter possono presentare anche livelli bassi di testosterone, l’ormone maschile. Ciò può impedire la normale pubertà, provocare un livello basso o assente di desiderio sessuale (libido) e altre caratteristiche come l’aumento del grasso corporeo e la carenza di peli sul viso e sul corpo, entrambe evidenza di una subproduzione di testosterone. Con il progredire delle conoscenze sul genoma, in futuro le cause genetiche potrebbero sempre più frequentemente spiegare un gran numero di disturbi nella produzione di sperma che oggi vengono classificati come sconosciuti. Per esempio, si è riscontrato che in circa il 6-10% degli uomini con conteggio spermatico 0-5 milioni/ml, è assente materiale genetico da un’area-chiave del cromosoma Y, così come si sono osservate anomalie nel gene che codifica per il testosterone o il suo recettore, un sensore che rileva la presenza dell’ormone maschile e inizia ad agire in funzione dei livelli di testosterone presenti nell’organismo.

Problemi genetici per l’uomo, di Sebastiana Pappalardo.
La frequenza di anomalie cromosomiche negli individui infertili è cinque volte superiore a quella che si riscontra in individui fertili. I fattori genetici sono comuni sia all’uomo che alla donna. Le possibili cause del turbamento si possono dividere in tre gruppi : (a) alterazioni cromosomiche; (b) alterazioni geniche uni- e multifattoriali. La spermatogenesi sarebbe maggiormente disturbata da questo processo, in quanto l’esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della I profase meiotica, per cui i siti non normalmente appaiati provocherebbero un blocco della gametogenesi e l’arresto della maturazione degli spermatidi. Il risultato di tutto ciò è che le anomalie cromosomiche o i riarrangiamenti strutturali possono disturbare il controllo genetico del differenziamento delle cellule germinali portando a infertilità.

(a) alterazioni cromosomiche maschili

Numeriche : presenza di cromosomi Y o X sovrannumerari
> Sindrome XXY –Klinefelter, fenotipicamente maschi, portatori di azoospermia e più raramente oligospermia (in genere nel caso di mosaicismo)
> Sindrome XYY- del doppio Y – non sono infertili, a volte ipogonadismoStrutturali : consistono in prevalenza in delezioni di tratti del cromosoma Y. A seconda della zona coinvolta varia l’importanza del problema

> Mosaicismi: consistono nella presenza di più linee cellulari a costituzione cromosomica diversa. Sono dovuti a una non-disgiunzione o ad una perdita di un cromosoma all’anafase di uno zigote. La variabilità degli effetti fenotipici dipende dalla percentuale e dalla distribuzione nell’organismo dei vari cloni.

> Infertilità a dipendenza genica
Nell’uomo invece il 5 % dei maschi infertili con problemi di oligo-azoospermia presenta un’anomalia cromosomica. Non è raro fare una indagine sul cariotipo maschile con indicazione di azoospermia e trovare un genotipo Klinefelter (47, XXY). La sterilità in questo caso può essere correlata con la mancata inattivazione nelle cellule germinali dell’extra cromosoma X.

Altre cause comuni sono i mosaici XY/XXY e alcuni riarrangiamenti strutturali quali le traslocazioni e le inversioni, che determinerebbero un arresto meccanico della meiosi per difetto di appaiamento alla profase I.

Alterazioni cromosomiche a carico dei cromosomi sessuali maschili (disturbano il controllo genetico del differenziamento delle cellule germinali):

- numeriche :

trisomia

  • 47,XXY – Sindrome di Klinefelter 1:1000 nati (azoospermia, oligospermia in caso di mosaicismo)

  • 47,XYY – Sindrome del doppio Y 1:1000 nati (ipogonadismo, fertili in genere)

- strutturali:

  • delezioni (a secondo della zona interessata varia l’importanza dell’effetto)

  • inversioni (a secondo della zona interessata varia l’importanza dell’effetto)

  • traslocazioni Y- autosoma (a secondo della zona interessata varia l’importanza dell’effetto)

  • isocromosomi (a secondo della zona interessata varia l’importanza dell’effetto)

In presenza di determinate condizioni  quali azoospermia, oligoastenospermia , infertilità idiopatica e comunque dopo un anno di rapporti mirati senza risultato, dovrebbe essere eseguito il cariotipo, esame che consiste in un semplice prelievo di sangue, e dà informazioni su eventuali problemi a carico dei cromosomi.

(b) Alterazioni geniche

Accanto ai quadri di patologia riproduttiva dovuti ad anomalie cromosomiche vi sono anche quelli dovuti ad alterazioni geniche. I geni sono unità subcromosomiche, costituite da segmenti di DNA, da cui partono le informazioni per la giusta formazione dei vari polipeptidi; messaggi errati porteranno a prodotti finali anomali o addirittura mancanti. Esempio di questi meccanismi sono le patologie molecolari come la Fibrosi cistica che provoca occlusione dei dotti spermatici con conseguente azoospermia ostruttiva. Un problema a parte è la delezione della porzione distale eucromatica del braccio lungo del cromosoma Y sul quale mappa un gene per il controllo della spermatogenesi. In caso sorga il dubbio che un uomo possa essere portatore di un tale difetto bisogna effettuare le relative indagini molecolari.

Alterazioni geniche maschili
(Mutazioni a carico di un singolo gene):

  • Microdelezioni del cromosoma Y – delezione della parte distale eucromatica del braccio lungo del cr. Y sul quale mappa il gene DAZ (loci AZF a, b, c ) per il controllo della spermatogenesi - (Azoospermia). Prevalenza delle microdelezioni in pazienti infertili : 10%

  • Fibrosi cistica - patologia autosomica recessiva il cui gene è localizzato sul cr. 7 sul quale mappa un gene per la proteina CFTR- presenti circa 500 mutazioni-(Azoospermia).

Incidenza della mutazione in popolazione: 1:2500 affetto

Le ambiguità sessuali
Che cosa succede quando nella divisione cellulare interviene un’anomalia? Di Sebastiana Pappalardo.

La differenziazione degli organi sessuali dipende dai cromosomi sessuali: cromosomi X e Y nell’uomo, 2 cromosomi X nella donna. Durante la vita embrionale, il cromosoma Y presiede alla differenziazione del testicolo; in sua assenza, la differenziazione volge in direzione dell’ovaio. Gli organi genitali interni (epididimo e canale deferente nell’uomo, tube e utero nella donna) derivano da strutture embrionali comuni: i canali di Wolff (all’origine delle vie sessuali maschili) e i canali di Muller (all’origine delle vie sessuali femminili). Il testosterone, principale ormone maschile prodotto dal testicolo, favorisce la crescita dei canali di Wolff e inibisce quella dei canali di Muller; in assenza di testosterone, avrà luogo lo sviluppo dei canali di Muller. Gli organi genitali esterni compaiono verso la 15a settimana di gestazione. L’azione degli ormoni maschili termine nella comparsa di organi genitali esterni di tipo maschile, l’assenza di testosterone comporta la comparsa di organi genitali esterni di tipo femminile. Il vero ermafroditismo è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di organi riproduttivi di entrambi i sessi; lo pseudoermafroditismo maschile è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di due testicoli e di organi genitali esterni ambigui; infine, lo pseudoermafroditismo femminile è definito dalla presenza, in uno stesso individuo, di due ovaie e di organi genitali esterni ambigui

Cause e fattori di rischio
I gameti (ovuli e spermatozoi) sono le uniche cellule dell’organismo che contengono solo la metà del patrimonio genetico normale di una cellula, e quindi un solo cromosoma sessuale: l’ovulo contiene obbligatoriamente un cromosoma X, lo spermatozoo contiene un cromosoma X o un cromosoma Y, e determina quindi il sesso del bambino (XX per la bambina, XY per il bambino). Nel corso della divisione cellulare un’errore è responsabile della formazione di gameti che possiedono due cromosomi sessuali invece di uno solo: la fusione di questo gamete anomalo, per esempio uno spermatozoo XY, con un gamete normale che possiede un solo cromosoma sessuale, per esempio un ovulo X, porta allo sviluppo di un embrione che avrà 3 cromosomi sessuali, per esempio XXY

Sintomi
I segni vengono evidenziati durante la visita medica. Nella sindrome di Klinefelter il medico osserva alla pubertà la presenza di una discreta pelosità sessuale, di testicoli piccoli e molli che contrastano con un pene di dimensioni normali. Talvolta è associata la ginecomastia, lo sviluppo anormale delle ghiandole mammarie. Gli organi esterni sono di tipo maschile. Nella sindrome di Turner il medico osserva un criptorchidismo (testicoli posti nell’addome) e dei segni che evocano la diminuzione della secreazione di androgeni, per esempio la pelosità scarsa o assente. La sterilità è completa. Nell’ermafroditismo vero, altezza e intelligenza del soggetto sono normali, anche se il medico può osservare numerose malformazioni: ipospadia (malformazione del pene), criptorchidismo, ernia inguinale. Alla pubertà è possibile osservare una ginecomastia e un sanguinamento mestruale. Nello pseudoermafroditismo maschile, il bambino può nascere presentando organi genitali esterni femminili o ambigui. Lo pseudoermafrotidismo femminile è invece responsabile della pubertà precoce e dell’ambiguità sessuale: fusione delle grandi labbra, aumento di volume del clitoride

Esami complementari
L’esame del cariotipo consente di evidenziare le anomalie genetiche che riguardano i cromosomi sessuali:

  • XXY in caso di sindrome di Klinefelter

  • delezione del cromosoma Y (assenza di una parte del cromosoma) in caso di sindrome di Turner

  • cariotipo XX o mosaico XX/XY (alcune cellule presentano 2 cromosomi X, altre cellule dell’organismo presentano un cromosoma X e un cromosoma Y) nell’ermafroditismo vero;

  • cariotipo XY nello pseudoermafroditismo maschile

  • cariotipo XX nello pseudoermafroditismo femminile

Nella sindrome di Klinefelter gli esami di laboratorio evidenziano un’assenza di spermatozoi nello sperma, indice di sterilità

Evoluzione della malattia
Dipende dalla causa dell’ambiguità sessuale e dalla terapia del paziente

Trattamento
In caso di sindrome di Turner, i testicoli devono essere rimossi chirurgicamente perché il rischio di degenerazione cancerosa è molto elevato. Spesso si procede alla correzione chirurgica degli organi genitali esterni. Alla pubertà è spesso necessario il trattamento ormonale. In caso di ermafroditismo vero, i genitori  dovranno decidere il sesso del bambino per evitare gravi problemi psicologici di identificazione. La pubertà deve venire assicurata da un adeguato trattamento ormonale.

Le cause più diffuse di intersessualità

  • iperplasia adrenale congenita (CAH)
    sono due gli ormoni particolarmente critici nella differenziazione sessuale normale: i testicoli del maschio normale 46,XY secernono sia l’ormone antimulleriano (MIS, Mullerian Inhibiting Substance), e gli ormoni androgeni (gli ormoni sessuali maschili), mentre le ovaie di una femmina normale 46,XX non ne secernono alcuno. Nell’iperplasia adrenale congenita l’assenza di un enzima critico consente al feto femmina 46,XX di produrre androgeni, dando luogo alla formazione di genitali esterni ambigui. Un soggetto CAH potrebbe avere un clitoride più grande della norma, e le grandi labbra chiuse

  • difetti biosintetici del testosterone
    in una condizione correlata all’iperplasia adrenale congenita (CAH), alcuni individui 46,XY non producono gli enzimi richiesti per trasformare il colesterolo in testosterone. Se questi enzimi si rivelano completamente incapaci di produrre testosterone, i genitali saranno femminili; quando gli enzimi funzionano in maniera ridotta, si formeranno genitali ambigui

  • sindrome da insensibilità agli androgeni (o sindrome di Morris) (AIS)
    l’AIS colpisce la porzione di popolazione 46,XY che è fisicamente incapace di reagire agli androgeni. Nell’ AIS completa (CAIS), coesistono i testicoli contenuti nell’addome con i genitali esterni femminili. I canali di Wolff (maschili) non si formano a causa della mancata risposta agli androgeni; i canali di Muller (femminili) non possono evolvere perché i testicoli continuano a rilasciare l’ormone antimulleriano (MIS). Raggiunta la pubertà, i soggetti CAIS sviluppano i seni, ma non hanno ciclo mestruale. I testicoli vengono talvolta rimossi dall’addome perché possono sviluppare il cancro

  • sindrome parziale da insensibilità agli androgeni (PAIS)
    Il PAIS è contraddistinto da una limitata risposta agli androgeni. I genitali esterni sono ambigui, e lo sviluppo dei canali incompleto. In funzione del trattamento ormonale prescelto, i soggetti PAIS mostreranno alla pubertà uno sviluppo parziale maschile o femminile

  • disgenesia gonadica (GD)
    in questa patologia, i recettori androgeni sono intatti, mentre non lo sono i testicoli, che secernono gli ormoni androgeni. La disgenesia gonadica totale (TGD), nella quale non vengono procanali né gli androgeni, né l’ormone antimulleriano, portano alla formazione di genitali femminili e di canali mulleriani, anche se il profilo genetico suggerisce la maschilità. La pubertà femminile potrà essere raggiunta con un trattamento a base di estrogeni. La disgenesia gonadica parziale (PGD) causa invece la comparsa di genitali ambigui e allo sviluppo dei canali, perché vengono procanali alcuni androgeni e ormoni antimulleriani. Come nel PAIS, la scelta del trattamento ormonale determinerà il genere fisico dell’adulto affetto da PGD

  • deficit di 5-alfariduttasi
    la 5-alfariduttasi è un enzima che facilita la trasformazione del testosterone in un altro ormone, il diidrotestosterone (DHT). Quando un maschio genetico è carente di 5-alfariduttasi, non viene prodotto il potente ormone DHT; anche se si sono formati i testicoli e i canali di Wolff, i genitali esterni maschili sono simili per dimensioni a quelli di una normale femmina. Non trattato, un soggetto adulto con 5-alfariduttasi avrà l’aspetto maschile, ma genitali molto piccoli e nessuna pelosità facciale

  • micropene
    perché si formi un pene adeguato in un soggetto 46,XY, la secrezione di androgeni deve avere luogo due volte durante la vita fetale: gli androgeni contribuiscono a formare le strutture di base del pene e dello scroto, e più tardi, ad aumentare le dimensioni del pene. Il micropene è il risultato di una secrezione normale di androgeni nella prima parte della vita fetale, e di una secrezione scarsa o assente nella seconda parte della vita fetale. Il pene è normale per forma e funzioni, ma estremamente ridotto nelle misure. In passato la chirurgia tendeva a trasformare il micropene in genitali femminili, ma oggi il micropene viene spesso lasciato intatto. Gli individui dal micropene intatto vengono spesso trattati con testosterone per stimolare la pubertà maschilizzante

  • sindrome di Klinefelter
    talvolta i cromosomi si uniscono ma non formano le combinazioni standard 46,XX o 46,XY: gli individui affetti da sindrome di Klinefelter sono geneticamente 47,XXY, e vivono come maschi. Pene e testicoli di ridotte dimensioni, scarsa secrezione di androgeni e possibile sviluppo dei seni sono caratteristiche di questa sindrome

  • sindrome di Turner
    al pari della sindrome di Klinefelter, quella di Turner è caratterizzata da un cariotipo anomalo, 45,XO. Le donne Turner hanno genitali esterni femminili ma mancano di ovaie propriamente formate. In assenza di un trattamento ormonale a base di estrogeni non si formano i seni. Altre possibili caratteristiche conferite dalla sindrome di Turner comprendono la bassa statura e la malformazione degli organi interni 

  • errore di timing
    L’errore avviene quando hanno luogo tutti i normali stadi della differenziazione sessuale maschile, ma il timing è inesatto anche solo di qualche giorno; il risultato occasione è un individuo 46,XY con genitali esterni ambigui

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Le infezioni e la produzione di spermatozoi (apri/chiudi)
L’infezione dei testicoli è chiamata “orchite”, e la forma più nota di questa patologia è una complicazione derivante dall’infezione da virus degli orecchioni (parotite). Non sempre l’orchite virale si accompagna agli orecchioni, ma quando ciò avviene, generalmente a qualche settimana di distanza dalla risoluzione del quadro della patotite, il dolore e il gonfiore sono particolarmente intensi, e provocano, in una minoranza dei casi, la distruzione totale dei canali di produzione dello sperma. Episodi meno gravi possono provocare una soppressione temporanea nella produzione dello sperma, in genere della durata di 6-12 mesi dall’attacco. Le infezioni dei testicoli e dell’epididimo spesso si manifestano contemporaneamente, e sono note con il nome di epididimo-orchiti. Dolore e gonfiore durano per qualche giorno, e possono venire trattati con gli antibiotici, specialmente quando è presente anche un’infezione del tratto urinario.

Gli orecchioni
Gli orecchioni sono una malattia infettiva virale molto contagiosa che colpisce molto spesso i bambini di 4-5 anni, soprattutto in inverno. Questa malattia è causata da un paramixovirus. La trasmissione dell’infezione avviene attraverso la saliva, e il rischio di contagio è massimo una settimana prima e una settimana dopo la comparsa dei primi sintomi. L’infezione provoca un’immunizzazione a prova di bomba: ci si può ammalare di orecchioni solo una volta nella vita. Di Claudio Manna.

Cause e fattori di rischio
Il virus degli orecchioni si localizza preferibilmente in alcune ghiandole salivari, le parotidi, nel pancreas, nei testicoli e nel sistema nervoso. L’uomo è l’unico contenitore del virus, che non tocca gli animali

Sintomi
In circa un terzo dei casi il paziente non presenta alcun sintomo, la malattia viene perciò detta “asintomatica”. La parotidite, infiammazione della ghiandola parotide, deve far evocare immediatamente la diagnosi in un contesto epidemico favorevole quale epidemia scolastica, fratelli o sorelle malati. Attaccando prima un solo lato poi entrambi, la malattia provoca una tumefazione dolorosa della guancia che spinge il lobo dell’orecchio verso l’alto e verso l’esterno, il viso è deformato e assume una tipica forma “a pera”. Spesso sono presenti febbre moderata e dolori alle orecchie; la localizzazione in altre ghiandole può intervenire più avanti, durante o dopo l’attacco salivare. L’orchite (infiammazione testicolare) viene osservata solo dopo la pubertà, e deve venire sospettata in presenza di febbre alta e di dolori addominali. Più spesso su un lato solo, può estendersi a entrambi i testicoli nel 25% dei casi. È possibile la pancreatite, con vomito e dolori addominali. Le localizzazioni neurologiche si manifestano soprattutto in forma di meningite (senza segni clinici nella maggior parte dei casi), e più raramente in forma di encefalite. Esiste una rara possibilità di danno dei nervi cranici, con sordità definitiva

La visita medica In caso di parotidite: la palpazione cauta della parotide rileva una consistenza ferma ed elastica della ghiandola, nelle forme iniziali si ricerca un eventuale dolore all’angolo della mascella. Il medico osserverà un rossore dell’orifizio del canale di Stenon (canale attraverso il quale la ghiandola parotide secerne la saliva nella bocca, è posto all’interno delle guance), e dei gangli. In caso di offesa testicolare il medico constaterà alla palpazione la presenza di una tumefazione dolorosa in capo alla quale si percepisce un testicolo ingrossato

Esami e analisi complementari
La diagnosi è soprattutto clinica, il ricorso agli esami biologici avviene solo in presenza di forme atipiche. La diagnosi certa è basata sull’evidenziazione del virus nella saliva, nel liquido cefalorachideo (prelevato con punzione lombare in caso di sospetto clinico di offesa alle meningi) ed eventualmente nelle urine. Anche le analisi del sangue possono contribuire alla diagnosi in caso di dubbio

Evoluzione della malattia
Nella maggioranza dei casi l’evoluzione è favorevole. Le complicazioni possono intervenire soprattutto in caso di offesa testicolare, con rischio di sterilità se l’attacco è a entrambi i testicoli, o nervosa, con sordità definitiva. Gli orecchioni non devono venire confusi con la parotidite: parotidite batterica o virale, parotidite farmacologica o infiammatoria, litiasi (ostruzione da calcolo) del canale di Stenon, e in caso di orchite con l’orchite batterica o la torsione del testicolo

Trattamento
In caso di malattia evitare di mandare il bambino a scuola e di fargli frequentare altri bambini fino a completa guarigione clinica.

  • parotidite: cura della bocca, antalgici e antipiretici

  • orchite: riposo a letto, indossare un sospensorio, antiiinfiammatori non steroidei su prescrizione medica

  • pancreatite  antalgici, antiemetici (contro nausea e vomito). Talvolta è necessario  il ricovero

  • meningite: riposo, antalgici e/o antiinfiammatori non steroidei

Di fronte alla possibilità di complicazioni gravi è giustificata la vaccinazione sistematica di tutti i bambini a partire da 1 anno di età. Si tratta di un vaccino ben tollerato, efficace dopo un’unica iniezione. È associato al vaccino contro la rosolia e la varicella. A causa dei possibili danni ai testicoli, talvolta si ri-vaccinano i maschi all’età di 11 anni.

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Anticorpi e antisperma (apri/chiudi)
Gli anticorpi sono sostanze che il corpo produce in risposta all’invasione, per esempio, di organismi estranei.
La capacità di distinguere ciò che è proprio del corpo e ciò che gli è estraneo è predeterminata prima della nascita, e poiché lo sperma non è presente fino alla pubertà, tutti gli uomini dovrebbero, in teoria, produrre anticorpi antisperma. Tuttavia, grazie alla speciale condizione interna dei testicoli, in condizioni normali questa reazione non avviene, tranne che nel 5-7% degli uomini infertili proprio perché producono questo tipo specifico di anticorpi. In molti uomini di questo tipo è impossibile identificare una causa precisa del fenomeno, in altri la causa è identificabile in un trauma o in una chirurgia del testicolo. Nei soggetti con ostruzione del condotto che porta lo sperma fuori dai testicoli (epididimo e canale) si può sviluppare la produzione di anticorpi, soprattutto quando l’ostruzione ha luogo oltre la linea mediana dell’epididimo. Gli anticorpi ricoprono gli spermatozoi e interferiscono con il loro movimento nel tratto genitale femminile, impedendo le interazioni cruciali tra ovulo e spermatozoo che devono aver luogo durante la fertilizzazione. In alcuni casi, gli anticorpi danneggiano la produzione testicolare dello sperma a causa di un’interazione tra gli anticorpi e il sistema immunitario dell’organismo.

Il trattamento: I danni alla fertilità provocati dagli anticorpi antisperma possono essere controllati in due modi. In primo luogo, si tenta di diminuire la concentrazione degli anticorpi antisperma, in secondo luogo si ricorre alle tecniche riproduttive ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection). Il cortisone e i suoi equivalenti rappresentano l’unico trattamento efficace per i livelli degli anticorpi antisperma. Il farmaco più usato è il prednisolone, un derivato sintetico del cortisone. Ripetute prove hanno dimostrato che il trattamento con prednisolone può diminuire efficacemente la concentrazione degli anticorpi antisperma, tuttavia, gli effetti secondari degli alti dosaggi impiegati nel trattamento possono dare adito a qualche preoccupazione. Alcuni di questi effetti secondari sono di breve durata, e scompaiono all’arresto del trattamento: aumento del peso corporeo, aumento della pressione sanguigna in alcuni soggetti, fluttuazioni dell’umore, peggioramento di un eventuale diabete o attivazione di un’ulcera peptica, peggioramento dell’acne. Complicazioni più serie della terapia a base di prednisolone riguardano un soggetto ogni 200-300, che svilupperà un’interferenza con i vasi sanguigni che apportano sangue alla testa del femore; il ridotto apporto di sangue può causare il collasso della testa del femore, richiedendo l’intervento chirurgico. L’unica alternativa al trattamento ormonale è rappresentata dalla tecnica di fecondazione assistita nota come ICSI, nella quale lo sperma viene iniettato direttamente nell’ovulo, superando il problema della motilità degli spermatozoi e della capacità di riconoscimento spermatozoo-ovulo al momento della fertilizzazione.

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La torsione del testicolo (apri/chiudi)
La torsione del testicolo, o torsione del cordone spermatico, indica la torsione dei vasi sanguigni del testicolo nella sacca scrotale. Si tratta di un’emergenza chirurgica. La torsione si produce quando il funicolo spermatico, l’insieme di vasi e nervi posti attorno al testicolo e che lo irrorano, è troppo lungo, oppure quando il testicolo non è ben fissato al fondo della sacca scrotale. Questa anomalia anatomica non è associata ad alcun fattore di rischio

Sintomi
Si tratta di un dolore brutale, spesso atroce, che riguarda una sola sacca. Il dolore è permanente e aumenta durante le prime ore. Può provocare malessere diffuso, nausea. Non vi sono bruciori durante la minzione, né febbre. L’altra sacca è indolore. In una forma particolare, la torsione-detorsione, il dolore si interrompe dopo qualche tempo perché il testicolo si è rimesso spontaneamente nella posizione corretta

La visita medica
Il medico esplorerà le sacche scrotali. La spirale formata dalla torsione del cordone è talvolta palpabile al di sotto del testicolo. Si ricercheranno segni di infezione quali febbre e bruciori durante la minzione, che però depongono in favore dell’orchite, l’infiammazione del testicolo

Esami e analisi complementari
Quando si sospetta una torsione testicolare si procede a un’analisi delle urine, effettuata in studio. In un minuto, la striscia rivela l’eventuale presenza di globuli bianchi e di nitriti nelle urine, prova certa di infezione. L’ecografia con eco-doppler dei vasi testicolari può evidenziare la spirale sul cordone e l’assenza di flusso sanguigno nel testicolo. Tuttavia, anche quando è normale, l’ecografia non consente di eliminare definitivamente la diagnosi. Inoltre, l’ecografia non può far ritardare l’intervento. Per la diagnosi corretta bisognerà eliminare l’infezione del testicolo e dell’epididimo (orchiepididimite), la principale diagnosi differenziale. Si potrebbe trattare anche di flogosi/torsione dell’idatide, rimanenza del tessuto embrionale che si trova nel polo superiore del testicolo. Infine, tutte le patologie dello scroto o del funicolo, come le cisti e l’ernia, possono provocare dolori testicolari

Evoluzione della malattia
Il rischio è di necrosi con distruzione del testicolo. La necrosi compare dopo circa 6 ore dalla torsione. In tempi più lunghi, quando il testicolo è distrutto, il rischio è di infezione del contenuto della sacca scrotale

Trattamento
È urgente e sempre chirurgico. Si tratta di un’esplorazione del testicolo in anestesia generale, da effettuarsi al minimo dubbio di torsione. Il paziente deve venire informato della possibilità di necrosi e perdita definitiva del testicolo, vedi della sua rimozione. Dopo una piccola incisione sulla sacca, la torsione viene svolta e il testicolo riportato nella posizione corretta: se resta nerastro (necrotico), di solito si procede alla rimozione (ablazione) e sostituzione con una protesi; se riprende la sua colorazione rosata, il testicolo viene conservato e fissato nella sacca per prevenire le recidive. Alcuni chirurghi effettuano sistematicamente il fissaggio preventivo dell’altro testicolo. Quando il ricovero è ritardato per qualsiasi ragione, è talvolta possibile guadagnare tempo prezioso svolgendo manualmente il cordone testicolare, in attesa dell’intervento. In caso di torsione-detorsione, o quando la manovra di svolgimento del cordone è stata condotta dal medico, la fissazione chirurgica del testicolo è meno urgente, ma deve tuttavia venire effettuata entro le 24 o 48 ore successive all’episodio.

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Varicocele (apri/chiudi)
Il varicocele è una ectasia delle vene che drenano il sangue dal testicolo verso i tronchi venosi maggiori (un po' quello che succede nella donna con le vene varicose degli arti inferiori). n condizioni di normalità, il sangue venoso refluo dal testicolo imbocca la vena spermatica interna e raggiunge la vena renale a sinistra (o la vena cava inferiore a destra.), per essere poi drenato nella vena cava inferiore e stazioni superiori. Per una serie di motivi che chiamano in causa l'anatomia vascolare e certe situazioni "determinanti", le piccole valvole all'interno della vena spermatica di sinistra (e con frequenza decisamente minore anche a destra) diventano incontinenti ed il sangue venoso refluisce verso il testicolo e lo circonda, determinando un rialzo della temperatura locale. Un aumento di 1-2 gradi della temperatura scrotale è spesso sufficiente per danneggiare il normale processo maturativo degli spermatozoi. Tale aumento di temperatura al testicolo determina un'alterazione del normale sviluppo e dell'adeguata produzione di spermatozoi, che possono risultare diminuiti di numero ma, in particolar modo, più "lenti" od addirittura immobili e, per la maggior parte, malformati. Vi sono convincenti prove in favore di un rapporto significativo tra presenza di varicocele ed infertilità. Molte statistiche considerano il varicocele la causa di gran lunga più frequente di infertilità (fra il 24 e il 39% degli uomini infertili sarebbe portatore di varicocele, mentre nella popolazione non selezionata l'incidenza di questa affezione oscilla, nelle diverse casistiche, fra l'8 e il 16%). E' statisticamente accertato che il varicocele, del tutto eccezionale prima della pubertà, è presente in una percentuale significativa di ragazzi in età puberale o adolescenti. Con il passare degli anni esso tende a divenire più voluminoso. E' probabile che il varicocele costituisca un potenziale fattore di infertilità, che si rende attuale quando coesistono altri momenti patogenetici: in altri termini, il varicocele renderebbe manifesta una latente insufficienza spermatogenica.

Il trattamento:
.: varicocele

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Assunzione di farmaci e di altre sostanze (apri/chiudi)
Per poter produrre i precursori richiesti dalla produzione di sperma, le cellule presenti nei tubuli dei testicoli proliferano continuamente, e possono perciò patire un danno se per esempio vengono assunti alcuni farmaci per il trattamento del cancro. Infatti molti uomini trattati con chemioterapia e radiazioni per patologie come la malattia di Hodgkin presentano una produzione di sperma insufficiente o addirittura assente. In alcuni di questi casi i precursori dello sperma sono totalmente distrutti, e non è possibile alcuna cura; in altri, anche un basso livello di produzione di sperma è sufficiente per procedere a una fecondazione in vitro. Alcuni farmaci come il ciclofosfamide impiegato per trattare i disturbi renali, se assunti per lunghi periodi, possono provocare infertilità permanente. L’infertilità provocata da altre sostanze come la salazopirina, comunemente impiegata per il trattamento delle malattie infiammatorie della vescica come le coliti ulcerose o la malattia di Crohn, è invece temporanea: con l’interruzione della cura si ripristina la produzione di sperma, e talvolta con l’aiuto di trattamenti specifici la fertilità può essere recuperata. Tuttavia, anche molti agenti ambientali possono provocare infertilità, come indica il caso del dibromocloroproprano, un pesticida: gli uomini esposti a questa sostanza avevano un conteggio spermatico di zero, ed erano infertili. Si sospetta oggi che molti altri composti possano provocare alterazioni e disturbi della funzione riproduttiva maschile, per esempio i metaboliti di alcuni pesticidi.

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Esposizione alle radiazioni (apri/chiudi)
Le radiazioni possono danneggiare o distruggere le cellule, e a livello dei testicoli possono provocare una lesione irreversibile della produzione di sperma. Notevoli sono gli sforzi fatti per schermare i testicoli dal danno radioattivo durante la terapia del cancro, ma questo non è sempre possibile, e talvolta il trattamento può comportare sterilità permanente. In altri casi, il danno è temporaneo e un certo recupero è possibile. Poiché le radiazioni hanno il potenziale di indurre modificazioni genetiche, si raccomanda di lasciar trascorrere almeno due anni tra l’esposizione alla radiazione il tentativo di gravidanza.

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Età (apri/chiudi)
In alcuni soggetti la funzione testicolare diminuisce con l’età, ma oggi è impossibile prevedere in quali uomini questo fenomeno avrà luogo. Mancano infatti informazioni dettagliate sul conteggio spermatico nei soggetti avanti con gli anni, tuttavia sono noti molti casi di paternità di uomini di 60 o 70 anni di età. Il declino nella produzione di testosterone, un fenomeno molto più conosciuto, è presente in circa il 20-30% degli uomini con più di 65 anni, e può provocare diminuzione dell’interesse sessuale, assottigliamento delle ossa (osteoporosi), e una serie di sintomi non specifici quali stanchezza, vampate di calore e depressione. La diagnosi della carenza di androgeni negli uomini richiede la misurazione del testosterone sanguigno e la determinazione dei livelli delle proteine che lo legano. Gli esami vengono ripetuti più volte perché il testosterone viene prodotto in picchi, il più alto al mattino e il più basso la sera.

Il mito della fertilità infinita: anche gli uomini hanno l’orologio biologico?
Di Sebastiana Pappalardo
Più invecchia, più un uomo avrà delle difficoltà a diventare padre, perché
le sue probabilità di avere un figlio entro 6 mesi diminuiscono del 2% ogni anno a cominciare dai 24 anni di età. Le donne che hanno partner più vecchi di loro hanno meno probabilità di avere figli rispetto a quelle in cui l’uomo è più giovane.

Human Reproduction ha pubblicato uno studio realizzato sull’85% delle gravidanze avvenute nella regione dell’Avon (Gran Bretagna) tra il 1 aprile 1991 e il 31 dicembre 1992; noto come Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood – ALSPAC, questa raccolta di informazioni mira a valutare gli effetti dei fattori personali, ambientali e sociali sullo sviluppo precoce dei bambini

Con il tempo…
In genere è difficile valutare l’impatto dell’età del genitore sulla fecondità, ma manipolando le numerose variabili raccolte in uno studio su larga scala come questo (8.515 gravidanze) Chris Ford e il suo gruppo sono riusciti a mettere in evidenza due punti fondamentali:

> per un uomo le probabilità di diventare padre in 12 mesi diminuiscono del 50% tra i 25 e i 35 anni di età

> le probabilità di concepimento nei sei mesi diminuiscono del 2% ogni anno dopo il 24° anno di età

> le donne i cui partner sono più vecchi di almeno 5 anni hanno meno probabilità di avere un figlio in un anno rispetto alle donne il cui partner ha la loro stessa età o è più giovane di loro

Come le donne, anche gli uomini avrebbero un orologio biologico che si mette in marcia a partire dai 25 anni, e bisogna tener conto di queste considerazioni quando si studia l’origine di un’eventuale sterilità. In base alla dimensione e alla composizione dello studio, i suoi autori si dicono certi dei risultati pubblicati, che rovesceranno qualche idea preconcetta. Nell’idea comune l’uomo ha la stessa capacità fertilizzante dalla pubertà fino alla morte, ma l’équipe di Ford rimette in questione questo postulato perché la qualità dello sperma declina con l’età. Anche se secondo le statistiche l’età più frequente di paternità legittima è intorno a 30 anni, non si contano ormai più gli esempi di padri tardivi come Charlie Chaplin, per citarne uno. Nel caso dell’uomo il declino della fertilità dopo i 40 anni non sarebbe infatti rapido come avviene per le donne, e si tratterebbe più che altro di una diminuzione lenta ma stabile nel tempo. Malgrado tutto, gli uomini si possono consolare: secondo il dr. Ford, a 35 anni hanno ancora l’85.5% di probabilità di diventare padri entro un anno.

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Cause endocrine (apri/chiudi)
La ghiandola pituitaria produce una quantità insufficiente di ormoni gonadotropici FSH (ormone follicolostimolante) e di LH (ormone luteinizzante). Nella pubertà, l’assenza o la scarsità di questi ormoni può provocare l’arresto dello sviluppo testicolare, mentre se avviene più in là nella vita, per esempio a seguito di un tumore pituitario, può provocare l’arresto della funzione spermatica. Le cause endrocrine rappresentano meno dell’1% di tutti i disturbi della produzione di sperma, ma riconoscerla è cruciale poiché esistono efficaci trattamenti per contrastarle.

Analisi ormonali
La produzione del testosterone nei testicoli è cruciale per stimolare la produzione di sperma. Il testosterone è un ormone prodotto dalle cellule di Leydig che si trovano all’esterno dei condotti seminiferi dei testicoli, e la sua produzione è stimolata dall’ormone pituitario LH, ormone luteinizzante. La produzione dello sperma richiede inoltre l'azione di un altro ormone pituitario, l’FSH, ormone follicolostimolante. L’indagine medica dell’infertilità comprenderà perciò l’analisi dei livelli ematici degli ormoni LH e FSH, e del testosterone. Bassi livelli di LH e di FSH suggeriscono un’anomalia nella capacità della ghiandola pituitaria di produrre gli ormoni relativi, bassi livelli di testosterone in questo caso saranno dovuti all’incapacità dell’ormone luteinizzante (LH) di stimolare le cellule di Leydig. Inoltre, i risultati ottenuti dall’analisi potrebbero indicare livelli elevati di FSH e di LH in presenza di livelli di testosterone bassi o appena al di sotto della norma, associati a una grave riduzione nella produzione di sperma. Questo tipo di risultato indica che a dispetto di una forte ed elevata stimolazione da parte degli ormoni LH e FSH, la produzione di sperma e di testosterone da parte dei testicoli non raggiunge i livelli normali. Per qualche tempo si è cercato un metodo di analisi ematica che potesse rendere conto dell’attività delle cellule di Sertoli, la cui funzione, fondamentale nella produzione dello sperma, è difficile da indagare. Le ricerche più recenti indicano che i livelli di un ormone chiamato inibina B potrebbe rappresentare il marcatore (marker) della funzionalità delle cellule di Sertoli. L’inibina B è prodotta da queste cellule sotto lo stimolo dell’ormone FSH, perciò la misura dei livelli ematici di questa sostanza può fornire un’indicazione della funzionalità delle cellule stesse.

Il trattamento: il trattamento con gli ormoni è in genere una cura abbastanza lunga, poiché l’organismo impiega circa 70 giorni per produrre uno spermatozoo dal suo primo precursore. I deficit ormonali sono una causa abbastanza rara di infertilità, tuttavia la terapia ormonale si rivela utile nel restaurare la produzione di spermatozoi in presenza di bassi livelli degli ormoni LH (ormone lutenizzante) e FSH (ormone follicolostimolante). In genere il trattamento inizio con la somministrazione di gonadotropine corioniche umane (hCG), un ormone molto simile all’ormone luteinizzante (LH), ma che ha un’azione più prolungata. L’hCG stimola le cellule di Leydig del testicolo, spingendole a produrre testosterone. Se in 4-6 mesi di trattamento con hCG non si osservano miglioramenti nel conteggio spermatico, si aggiunge un trattamento a base di ormone follicolostimolante (FSH). La somministrazione di hCG avviene per iniezione, una o due volte alla settimana. Poiché però l’ormone follicolostimolante (FSH) ha una durata di azione più ridotta, la sua somministrazione per iniezione avviene in genere tre volte alla settimana. Come abbiamo detto, il trattamento ormonale è una cura lunga, che in alcune circostanze può protrarsi per periodi di 12-18 mesi. Il trattamento prolungato è richiesto normalmente per pazienti che non hanno avuto una maturazione adeguata durante la pubertà.

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Cause psicologiche (apri/chiudi)
I fattori psicologici sono una condizione molto comune nell’infertilità, in quanto lo stesso desiderio di diventare genitori può essere in sé un fattore stressante. Anche l’attività fisica estrema può inficiare la fertilità, così come e ansie e le fatiche della vita moderna. Per questo i momenti di vacanza sono considerati i periodi migliori per cercare di concepire. Non è raro che in una coppia il concepimento avvenga proprio nel momento in cui i partner si arrendono alla propria impossibilità di concepire e decidono di adottare un bambino, rinunciando per sempre all’idea di averne uno proprio.  In altri casi, il semplice fatto di essersi affidati a un centro specializzato aumenta la speranza di concepire e riduce lo stress, migliorando non di poco le effettive probabilità di concepire.

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pagina aggiornata a martedì 11 marzo 2014

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